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„Genetische Forschung funktioniert nur im internationalen Netzwerk“


Dr. med. Anne-Karin Arndt (31), Universitätsklinikum Kiel, derzeit Post Doc am Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, gibt einen Einblick in Ihre Forschungsarbeit

Wo steht die genetische Forschung für angeborene Herzfehler?

Die Kardiogenetik steht im Vergleich zur Krebsforschung erst am Anfang. Viele Kinderkardiologen zweifeln noch an der Relevanz dieses Forschungsfeldes und unterstützen es zu wenig. Hier ist Aufklärungsarbeit notwendig.

In Ihrer Arbeit suchen Sie nach Kandidatengenen, die für die Entstehung angeborener Herzfehler verantwortlich sind.

Genau. In einem Projekt im Rahmen des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler suchen wir nach der Expression von Genen bei Patienten mit einem hypoplastischen Linksherzsyndrom (HLHS). Genomweit versuchen wir mittels RNA-Sequenzierung von Herzgewebe die Gene zu identifizieren, welche hoch- oder runterreguliert sind. Wir konnten eine Reihe von Genen finden, die gegenüber der Kontrollgruppe Auffälligkeiten zeigen und die mit HLHS assoziiert sind. Diese werden wir nun im Zebrafischmodell näher untersuchen.

Eine andere Forschungsarbeit haben wir gerade erfolgreich im American Journal of Human Genetics publiziert. Da identifizierten wir in Kooperation mit Sabine Klaassen in Berlin und weiteren Kollegen aus Kiel, Boston, Zürich und London ein Gen, PRDM16, das für die Ausprägung einer angeborenen Form der Herzmuskelschwäche maßgeblich ist. Veränderungen an diesem Gen können zu Herzinsuffizienz führen. Für diese Arbeit habe ich gerade den Charles J. Epstein Award for Excellence in Human Genetics Research von der American Society of Human Genetics (ASHG) erhalten.

Welche Bedeutung hat Ihre Forschung für Patienten?

Diese Frage wird oft von Kinderkardiologen gestellt, weil man einen einmal entstandenen Herzfehler ja nicht mehr rückgängig machen kann. Die Entwicklung in der Kardiogenetik ist rasant. Durch unsere Experimente eröffnen sich Möglichkeiten, Substanzen bzw. Medikamente zu finden, die z. B. die Herzfunktion verbessern. Mithilfe des Zebrafischmodells können wir das testen und haben erste Hinweise für interessante Substanzen.

Aber auch für die genetische Beratung hinsichtlich der Vererbbarkeit bestimmter Herzfehler ist unsere Forschung bedeutsam. Und irgendwann einmal für die individualisierte Medizin, durch die erklärt werden kann, warum ein Medikament bei einem Menschen wirkt, bei einem anderen nicht, wie dies schon in der Krebsmedizin Anwendung findet.

Im Moment forschen Sie in den USA. Warum?

Ich bin von Kiel nach Boston gegangen, weil meine Möglichkeiten in diesem Gebiet der Grundlagenforschung in den USA besser sind und zudem schon eine Zusammenarbeit von meinem Arbeitsgruppenleiter Calum MacRae mit Sabine Klaassen bestand. Prof. MacRae ist Erwachsenenkardiologe, der auf genetische Forschung und Mechanismen der Herzentwicklung spezialisiert ist.

Kommen Sie nach Deutschland zurück?

Ich möchte im Sommer 2014 an das Uniklinikum Kiel zu Prof. Dr. Hans-Heiner Kramer zurückkehren, um die Expertise aus den USA nach Deutschland mitzubringen und dort ein Labor mit Zebrafisch-Forschung aufzubauen.

Die Kinderkardiologie am Uniklinikum Kiel unterstützt schon seit einigen Jahren den Aufbau der Biomaterialbank im Kompetenznetz.

Ja, das tun wir, weil genetische Forschung nur im Netzwerk funktioniert. Unter uns Grundlagenforschern gibt es eine offene Kultur des Austausches. Man hilft sich gegenseitig mit seiner Expertise und bei der Durchführung von Analysen. Die Exomsequenzierung wird z. B. am Sanger Institute von Marc Hitz gemacht, bestimmte Auswertungen von Sabine Klaassen am MDC, ich mache die Zebrafische in Boston usw. Das Kompetenznetz bietet einen guten Rahmen für diese Zusammenarbeit, weil sie die Partner mit ihrer Expertise vernetzt. Und durch die Biomaterialbank kommen wir alle an viel mehr Proben.

Was sind die Herausforderungen?

Wir brauchen in Deutschland eine größere Akzeptanz für die genetische Forschung, mehr Forschungsgelder und eine bessere Ausstattung. Auch technologisch hinken wir der USA und Großbritannien hinterher. Hier müsste mehr investiert werden, um international konkurrenzfähig zu sein. Die ersten Schritte mit der Gründung des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung sind schon getan und nun heißt es, weiter daran zu arbeiten.

Zum Abschluss noch eine persönliche Frage. Was tun Sie gerne in Ihrer Freizeit, um sich zu erholen?

Ich singe gerne.

In der Biomaterialbank des Kompetenznetzes lagern qualitätsgesicherte Proben mit genauer Phänotypisierung von rund 2.500 Patienten und gesunden Familienmitgliedern. Die Grafik zeigt die Hauptdiagnosen der Patienten. Interessierte Wissenschaftler können einen Antrag zur wissenschaftlichen Nutzung der Proben stellen.