Newsletter

Kompetenznetz-Mitteilungen Nr. 01/2013

In eigener Sache

Sehr geehrte Damen und Herren,
liebe Kolleginnen und Kollegen,

dank der kontinuierlichen Mitarbeit vieler Kliniken und Praxen, die kleine und große Patienten mit angeborenen Herzfehlern betreuen, wurden im Rahmen des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler viele klinische Studien erfolgreich durchgeführt. Zahlreiche Daten und Proben wurden in den letzten Jahren im Nationalen Register für angeborene Herzfehler gesammelt. Sie können jetzt für viele klinische Fragestellungen herangezogen werden.

Mit der Biobank, die DNA-Trios von Kindern und Eltern sowie Herzgewebe enthält, steht uns eine nachhaltige Struktur für hochrangige molekular-genetische Forschung auf dem Gebiet der Kinderkardiologie zur Verfügung. So ist es gelungen, internationale Vernetzungen in der Grundlagenforschung wie z. B. mit dem Sanger Institute in Großbritannien aufzubauen. Wir sind überzeugt, dass bald hochwertige Publikationen aus diesen Projekten hervorgehen.

Aber auch viele neue Projekte sind geplant oder fangen in Kürze an. Eines davon ist das Myokarditis-Register. Alle Wissenschaftler sind aufgerufen und willkommen, Ihre Ideen und Projekte in Form eines Antrags beim Kompetenznetz einzureichen. Besonders das Thema Prävention von erworbenen kardiovaskulären Erkrankungen im Kindesalter soll zukünftig in unsere Forschungsaktivitäten aufgenommen werden.

Die Vorbereitungen für eine Zusammenarbeit mit dem Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung haben begonnen. Wir halten Sie auf dem Laufenden.

Mit herzlichen Grüßen

Prof. Dr. Hashim Abdul-Khaliq
Vorstandsvorsitzender/Sprecher des
Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler e. V.

„Genetische Forschung funktioniert nur im internationalen Netzwerk“


Dr. med. Anne-Karin Arndt (31), Universitätsklinikum Kiel, derzeit Post Doc am Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, gibt einen Einblick in Ihre Forschungsarbeit

Wo steht die genetische Forschung für angeborene Herzfehler?

Die Kardiogenetik steht im Vergleich zur Krebsforschung erst am Anfang. Viele Kinderkardiologen zweifeln noch an der Relevanz dieses Forschungsfeldes und unterstützen es zu wenig. Hier ist Aufklärungsarbeit notwendig.

In Ihrer Arbeit suchen Sie nach Kandidatengenen, die für die Entstehung angeborener Herzfehler verantwortlich sind.

Genau. In einem Projekt im Rahmen des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler suchen wir nach der Expression von Genen bei Patienten mit einem hypoplastischen Linksherzsyndrom (HLHS). Genomweit versuchen wir mittels RNA-Sequenzierung von Herzgewebe die Gene zu identifizieren, welche hoch- oder runterreguliert sind. Wir konnten eine Reihe von Genen finden, die gegenüber der Kontrollgruppe Auffälligkeiten zeigen und die mit HLHS assoziiert sind. Diese werden wir nun im Zebrafischmodell näher untersuchen.

Eine andere Forschungsarbeit haben wir gerade erfolgreich im American Journal of Human Genetics publiziert. Da identifizierten wir in Kooperation mit Sabine Klaassen in Berlin und weiteren Kollegen aus Kiel, Boston, Zürich und London ein Gen, PRDM16, das für die Ausprägung einer angeborenen Form der Herzmuskelschwäche maßgeblich ist. Veränderungen an diesem Gen können zu Herzinsuffizienz führen. Für diese Arbeit habe ich gerade den Charles J. Epstein Award for Excellence in Human Genetics Research von der American Society of Human Genetics (ASHG) erhalten.

Welche Bedeutung hat Ihre Forschung für Patienten?

Diese Frage wird oft von Kinderkardiologen gestellt, weil man einen einmal entstandenen Herzfehler ja nicht mehr rückgängig machen kann. Die Entwicklung in der Kardiogenetik ist rasant. Durch unsere Experimente eröffnen sich Möglichkeiten, Substanzen bzw. Medikamente zu finden, die z. B. die Herzfunktion verbessern. Mithilfe des Zebrafischmodells können wir das testen und haben erste Hinweise für interessante Substanzen.

Aber auch für die genetische Beratung hinsichtlich der Vererbbarkeit bestimmter Herzfehler ist unsere Forschung bedeutsam. Und irgendwann einmal für die individualisierte Medizin, durch die erklärt werden kann, warum ein Medikament bei einem Menschen wirkt, bei einem anderen nicht, wie dies schon in der Krebsmedizin Anwendung findet.

Im Moment forschen Sie in den USA. Warum?

Ich bin von Kiel nach Boston gegangen, weil meine Möglichkeiten in diesem Gebiet der Grundlagenforschung in den USA besser sind und zudem schon eine Zusammenarbeit von meinem Arbeitsgruppenleiter Calum MacRae mit Sabine Klaassen bestand. Prof. MacRae ist Erwachsenenkardiologe, der auf genetische Forschung und Mechanismen der Herzentwicklung spezialisiert ist.

Kommen Sie nach Deutschland zurück?

Ich möchte im Sommer 2014 an das Uniklinikum Kiel zu Prof. Dr. Hans-Heiner Kramer zurückkehren, um die Expertise aus den USA nach Deutschland mitzubringen und dort ein Labor mit Zebrafisch-Forschung aufzubauen.

Die Kinderkardiologie am Uniklinikum Kiel unterstützt schon seit einigen Jahren den Aufbau der Biomaterialbank im Kompetenznetz.

Ja, das tun wir, weil genetische Forschung nur im Netzwerk funktioniert. Unter uns Grundlagenforschern gibt es eine offene Kultur des Austausches. Man hilft sich gegenseitig mit seiner Expertise und bei der Durchführung von Analysen. Die Exomsequenzierung wird z. B. am Sanger Institute von Marc Hitz gemacht, bestimmte Auswertungen von Sabine Klaassen am MDC, ich mache die Zebrafische in Boston usw. Das Kompetenznetz bietet einen guten Rahmen für diese Zusammenarbeit, weil es die Partner mit ihrer Expertise vernetzt. Und durch die Biomaterialbank kommen wir alle an viel mehr Proben.

Was sind die Herausforderungen?

Wir brauchen in Deutschland eine größere Akzeptanz für die genetische Forschung, mehr Forschungsgelder und eine bessere Ausstattung. Auch technologisch hinken wir der USA und Großbritannien hinterher. Hier müsste mehr investiert werden, um international konkurrenzfähig zu sein. Die ersten Schritte mit der Gründung des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung sind schon getan und nun heißt es, weiter daran zu arbeiten.

Zum Abschluss noch eine persönliche Frage. Was tun Sie gerne in Ihrer Freizeit, um sich zu erholen?

Ich singe gerne.


Das Interview führte Wiebke Lesch.

 

In der Biomaterialbank des Kompetenznetzes lagern qualitätsgesicherte Proben mit genauer Phänotypisierung von rund 2.500 Patienten und gesunden Familienmitgliedern. Die Grafik zeigt die Hauptdiagnosen der Patienten. Interessierte Wissenschaftler können einen Antrag zur wissenschaftlichen Nutzung der Proben stellen.

Auswertung des Erhebungsjahres 2012 wird auf der 45. Jahrestagung der DGPK vorgestellt

Am 3. November 2013 werden auf der 45. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) in Weimar erstmals die Daten des kompletten Erhebungsjahres 2012 der Nationalen Qualitätssicherung angeborener Herzfehler präsentiert. Die erste bundesweite Erfassung aller Operationen und Interventionen bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern ist im Jahr 2012 sehr gut angelaufen. Die 25 Zentren ermöglichen durch Ihre Teilnahme einen ersten Jahresüberlick zu interventionellen und operativen Eingriffen bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern, die in der Nationalen Qualitätssicherung erfasst werden. Die Zahl der in der Nationalen Qualitätssicherung vollständig dokumentierten Behandlungen zeigt seit Beginn der QS-Maßnahme im Oktober 2011 einen kontinuierlichen Anstieg.

Die Nationale Qualitätssicherung angeborener Herzfehler ist ein bundesweites Projekt zur Verbesserung der Patientensicherheit, das von der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und der Deutschen Gesellschaft für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie durchgeführt wird. In der zentralen Datenbank des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler können auf freiwilliger Basis alle herzchirurgischen und interventionellen Behandlungen bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern dokumentiert werden. Die Datenauswertung erfolgt mit Unterstützung des in der Qualitätssicherung in der Medizin erfahrenen BQS-Instituts. Das Projekt eröffnet langfristig die Möglichkeit, den Nutzen und die Risiken der zur Verfügung stehenden Verfahren abzuwägen und Kriterien für den Einsatz der unterschiedlichen Behandlungsmethoden zu evaluieren.

Die Ergebnisse des Erhebungsjahres 2012 und des dazugehörigen Follow-up werden in Form eines Jahresberichtes veröffentlicht.

Termin:

Sonntag, 03.11.2013, 8.30 Uhr, Großer Saal
Nationale Qualitätssicherung angeborener Herzfehler: Auswertung des Erhebungsjahres 2012
C. Arenz, O.N. Krogmann

45. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie, Weimar
www.nationale-qs-ahf.de

Ziele, Pläne, Herausforderungen

Dr. med. Ulrike Bauer, Geschäftsführerin vom Kompetenznetz Angeborene Herzfehler und Nationalen Register für angeborene Herzfehler, erläutert, wohin das Forschungsnetz im Jahr 2014 steuert.

Was sind die wissenschaftlichen Herausforderungen, denen sich das Kompetenznetz im nächsten Jahr stellt?

Wir wollen die genetische, klinische und epidemiologische Forschung für Patienten mit angeborenen Herzfehlern (AHF) weiter voranbringen. Das soll unter anderem durch eine noch stärkere internationale Ausrichtung und einen translationalen Ansatz gelingen.

Wie entwickelt sich die Zusammenarbeit mit dem Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK)?

Wir werden 2014 entsprechend der Empfehlungen der internationalen Gutachter mit dem DZHK einen Kooperationsvertrag ausarbeiten und abschließen. Die wertvollen Strukturen im Kompetenznetz mit dem Nationalen Register für angeborene Herzfehler und seiner Biomaterialbank sollen weiter ausgebaut und allen Forschern zugänglich sein, die zum Thema angeborene Herzfehler forschen wollen. Bei der Etablierung von wissenschaftlichen Standards und Regeln wurden hohe Maßstäbe angesetzt. Dadurch besteht eine hohe Anschlussfähigkeit an das DZHK.

Was ist das Ziel dieser Kooperation?

Ziel ist es, dass die Infrastruktur des Kompetenznetzes in Zukunft das Standbein im DZHK für Forschung zu AHF sein wird. Für alle Wissenschaftler zugänglich; schnell und transparent nutzbar.

Was wünschen Sie sich persönlich für Ihre Arbeit?

Ich wünsche mir noch mehr junge Wissenschaftler im Netzwerk, die mit großem Enthusiasmus und Elan in einem interdisziplinären und internationalen Umfeld forschen möchten.

Außerdem hoffe ich, dass wir die hohen Erwartungen der uns großartig unterstützenden Betroffenen und Familien erfüllen können, die auf Erfolge aus der Forschung warten, weil sie sich eine noch bessere Versorgung und Lebensqualität für ihre herzkranken Kinder wünschen.

Es ist FamilienZeit!

Unser beliebtes Familienwochenende „FamilienZeit!“ findet wieder statt! Vom 01. - 04. Mai 2014 sind Familien mit herzkranken Kindern eingeladen, an Workshops und Seminaren rund um das Leben mit einem herzkranken Kind teilzunehmen und Fragen an Experten loszuwerden. Unter dem Motto „Spiel, Spass und Wissenschaft zum Anfassen“ sorgen passgenau zugeschnittene Angebote für Klein und Groß dafür, dass alle Familienmitglieder auf ihre Kosten kommen. Auch der gegenseitige Austausch unter den Familien kommt nicht zu kurz. „FamilienZeit!“ ist ein gemeinsames Angebot vom Bundesverband Herzkranke Kinder e. V. und vom Kompetenznetz Angeborene Herzfehler e. V.

Das Programm mit dem Anmeldeformular finden Sie in Kürze unter: www.herzregister.de

Wir freuen uns auf Sie!
FamilienZeit!, 01. - 04. Mai 2014, Reha-Klinik Bad Oexen

Erhebliche Wissensdefizite bei jungen Patienten

Dieses Fazit zieht eine Studie aus dem Nationalen Register für angeborene Herzfehler, in der 596 herzkranke Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene zu Ihrem Wissensstand und ihren Informationsbedürfnissen befragt wurden. Die Untersuchung hat gezeigt, dass die Studienteilnehmer ein erhebliches Wissensdefizit bezüglich ihrer Herzerkrankung aufweisen.

Nur 34 % der 10 bis 13-jährigen Kinder, 45 % der 14 bis 17-jährigen Jugendlichen und 69 % der 18 bis 30-jährigen Erwachsenen können ihren Herzfehler richtig benennen oder mit eigenen Worten beschreiben. Eine mögliche Ursache dafür könnte sein, dass die meisten Befragten die Erklärungen ihres Arztes nicht richtig verstehen. Nur 41 % der Kinder, 42 % der Jugendlichen und 58 % der Erwachsenen verstehen gut, was der Arzt ihnen erklärt. Bei den minderjährigen Patienten liegt das zum Teil daran, dass die Eltern die ersten Ansprechpartner für den Arzt sind. Dieser bespricht die Informationen oft erst gar nicht mit den jungen Patienten, sondern direkt mit den Eltern.

Da es in Deutschland bisher keine systematischen Patientenschulungen gibt, fragen 79 % der Kinder ihre Eltern, wenn sie etwas über ihren Herzfehler wissen wollen. 55 % fragen ihren Arzt und 13 % nutzen das Internet als Informationsquelle. Je älter die Patienten werden, umso mehr gewinnen das Internet und der Arzt an Bedeutung. Die über 18-Jährigen fragen hauptsächlich ihren Arzt (85 %) und surfen im Internet (52 %), wenn sie eine Frage zu ihrem Herzfehler haben.

Dennoch bleiben viele Fragen offen. Besonders psychosoziale Themen werden aus Sicht der befragten Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen nicht ausreichend in den Arzt-Patienten-Gesprächen thematisiert. Interessant ist, dass schon bei Kindern ein Informationsinteresse da ist, welches aber nicht ausgefüllt wird. Hier wird Potenzial verschenkt.

Die Studie zeigt, dass es einen Bedarf für behandlungsunterstützende Schulungsprogramme gibt, die systematisch, langfristig und altersgerecht Informationen vermitteln. Diese sollten schon in der Kindheit beginnen und sich bis ins junge Erwachsenenalter fortsetzen. Ziel eines solchen Patientenedukationsprogrammes sollte es sein, das Gesundheitsverhalten und den Umgang mit der chronischen Erkrankung zu verbessern.


Lesch W, Specht K, Lux A, Frey M, Utens E, Bauer U.
Disease-specific knowledge and information needs of young patients with congenital heart disease.
Cardiol Young. 2013; Apr 29:1-10.
Abstract

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Dokument Datum Datei Autor
Kompetenznetz-Mitteilungen Nr. 01/2013 30.10.2013 PDF / 316 KB KN AHF

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