Newsletter

Kompetenznetz-Mitteilungen Nr. 01/2014

In eigener Sache

Sehr geehrte Damen und Herren,

liebe Kolleginnen und Kollegen,


die zahlenmäßig ansteigende Gruppe der erwachsenen Patienten mit angeborenen Herzfehlern (EMAH) stellen die Kinderkardiologen, Kardiologen und Herzchirurgen in Zukunft vor große Herausforderungen.

Eine bisher ungelöste Aufgabe sind die Langzeitprobleme der Patienten mit komplexen Herzfehlern wie dem Univentrikulären Herzen oder der rechten Kammer als Systemventrikel. Die ersten Patienten wurden in den siebziger Jahren operiert und erreichen bald ihr fünftes Lebensjahrzehnt. Es drohen Komplikationen wie Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Lungenhochdruck und Herzversagen, für die noch keine befriedigenden Behandlungsstrategien existieren.

Das vielfach diskutierte „HeartTeam“ zwischen Kinderkardiologen, Kardiologen und Herzchirurgen ist in der Behandlung dieser Patienten besonders wichtig und ist in der Praxis im Sinne einer optimalen Versorgung in vielen Kliniken, den sogenannten „Zertifizierten EMAH-Zentren“, gut etabliert.

Die Durchführung von Langzeitkohorten dieser kritischen Patientengruppen wird eine bedeutende Aufgabe des Nationalen Registers für angeborene Herzfehler sein. Diese Patienten müssen in multizentrischen Langzeitkohorten intensiv beobachtet werden. Das Register bietet die notwendige Infrastruktur, um diese Patienten zentrumsübergreifend nachzuverfolgen. Ein erster bedeutender Schritt wurde mit der Nationalen Qualitätssicherung angeborener Herzfehler getan.


Mit herzlichen Grüßen



Prof. Dr. Brigitte Stiller

Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK)

Klinik, Therapie und Prognose der pulmonalarteriellen Hypertonie bei angeborenen Herzfehlern

anchelito - photocase.de


Trotz der zunehmenden und flächendeckenden Verfügbarkeit herzchirurgischer und interventioneller Behandlungen für Kinder mit angeborenen Herzfehlern (AHF) bleibt die pulmonalarterielle Hypertonie (PAH) eine gefürchtete Komplikation im Langzeitverlauf bei AHF-Patienten. Es wird geschätzt, dass etwa 5-10 % aller Patienten mit AHF langfristig eine PAH entwickeln. Diese Patienten haben im Vergleich zu anderen AHF-Patienten eine erhöhte Morbidität und Mortalität. Im Rahmen des Nationalen Registers für angeborene Herzfehler wurde deshalb die aktuelle nationale Versorgungssituation und Prognose von Patienten mit PAH-AHF unter Federführung von PD Dr. Gerhard-Paul Diller, Universitätsklinikum Münster, untersucht.

PAH ist eine gefüchtete Komplikation im Langzeitverlauf


Hierzu wurde die Datenbank des Registers systematisch nach PAH-AHF Patienten durchsucht. Es wurden solche Patienten eingeschlossen, die älter als ein Jahr waren und eine persistierende PAH entwickelten. Dies umfasste sowohl Patienten nach Shunt-Verschluss bzw. palliierte oder unoperierte Patienten (z. B. Patienten mit Eisenmenger-Syndrom). Patienten mit isolierter postkapillärer pulmonaler Hypertonie, Patienten die nach zeitgerechter operativer Therapie postoperativ eine Normalisierung der pulmonalarteriellen Drücke zeigen oder Patienten mit idiopathischer PAH und solche mit persistierender pulmonaler Hypertonie des Neugeborenen wurden ausgeschlossen. Eine PAH wurde im Einklang mit gängigen Leitlinien anhand invasiver Kriterien definiert. Bei Fehlen eines aktuellen Herzkatheterbefundes wurde auch ein echokardiographisch gesicherter systolischer pulmonalarterieller Blutdruckwert (sPAP) über 40 mmHg akzeptiert. Zudem wurden Daten zu Symptomen, körperlicher Belastbarkeit, medikamentöser Therapie und Prognose erhoben.

Überlebensrate von Patienten mit Eisenmenger ist schlechter

Insgesamt wurden 184 Patienten eingeschlossen. Das mittlere Alter betrug 24,6 ± 14,9 Jahre, 59 % der Patienten waren weiblich. Die Mehrzahl der Patienten waren deutlich symptomatisch (62 % NYHA Klasse III). 108 Patienten hatten ein Eisenmenger-Syndrom. Patienten mit Eisenmenger-Syndrom unterschieden sich bzgl. Geschlechtsverteilung nicht von der übrigen Kohorte, waren jedoch im Mittel etwa 10 Jahre älter. Die mittlere Gehstrecke im 6-Minuten Gehtest betrug 382 ± 122 m (Eisenmenger 368 ± 118 m). Insgesamt wurden 44 % der Patienten (Eisenmenger 51 %) mit PAH-spezifischen Medikamenten behandelt (70 % Bosentan, 25 % Sildenafil), wobei 14 % eine duale Therapie erhielten. Zudem erhielten 51 % der Patienten (Eisenmenger 52 %) eine Herzinsuffizienzmedikation. Nur 16 % erhielten eine orale Antikoagulation (Eisenmenger 15 %), wobei 22 % (Eisenmenger 25 %) jedoch mit Aspirin behandelt wurden. Die mittlere Überlebensrate nach 1, 3, 5 und 10 Jahren lag in der Gesamtkohorte bei 94, 83, 77 und 64 %, wobei Eisenmenger Patienten eine besonders schlechte Prognose zeigten (Überlebensrate 93, 76, 66 und 49 % nach 1, 3, 5 und 10 Jahren). 

PAH-Patienten sind symptomatisch und haben eine eingeschränkte Leistungsfähigkeit


Die vorliegende Studie zeigt, dass trotz zunehmend flächendeckender und früher operativer Korrektur eine beträchtliche Zahl von PAH-AHF und insbesondere Eisenmenger-Patienten existieren. Diese Patienten sind in der Regel deutlich symptomatisch und haben im Mittel eine deutlich eingeschränkte objektive körperliche Leistungsfähigkeit. Auffallend in der vorliegenden Studie war auch die große Zahl an mit Herzinsuffizienz- und Aspirin-Therapie behandelten Patienten und die insgesamt schlechte Prognose trotz Einsatz von PAH-spezifischen Medikamenten bei immerhin 44 % der Patienten. Die Daten dieser Studie werden im Rahmen der 80. DGK-Frühjahrstagung in Mannheim vorgestellt.

Kompetenznetz Angeborene Herzfehler e.V. und Nationales Register für angeborene Herzfehler e. V.

Die Registerdatenbank ist das Kernprojekt im Kompetenznetz Angeborene Herzfehler. Sie wird als gemeinnütziger Verein von den drei großen wissenschaftlichen Fachgesellschaften der Herzmedizin – der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie, der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie, Herz- und Kreislaufforschung und der Deutschen Gesellschaft für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie – geführt. Das Kompetenznetz wird seit 2003 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert und ist ebenfalls ein eingetragener wissenschaftlicher Verein. In beiden Vereinen kooperieren bundesweit Kliniken, Herzzentren, Reha-Zentren, niedergelassene Ärzte, die Patienten mit angeborenen Herzfehlern betreuen. Es besteht eine enge Kooperation mit den betreffenden Patienten- und Elternorganisationen.Diese Studie wurde von Actelion Pharmaceuticals Deutschland GmbH unterstützt.

Gerhard-Paul Diller, Marc Körten, Ulrike Bauer, Oliver Miera, Helmut Baumgartner: Klinik, Therapie und Prognose der pulmonalarteriellen Hypertonie bei angeborenen Herzfehlern

Präsentation im Rahmen der 80. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie - Herz- und Kreislaufforschung, 23. April 2014, 15.30 - 17.00 Uhr

Kompetenznetz auf der 80. Jahrestagung der Kardiologen

Vom 23. – 26. April 2014 findet die 80. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung (DGK) in Mannheim statt. Zum diesjährigen Kongress unter dem Motto „Kardiologie 2020: von der Intervention zu Prävention und Regeneration“ werden mehr als 7.000 Teilnehmer aus 25 Nationen erwartet.

Das Kompetenznetz Angeborene Herzfehler ist mit einem Infostand und wissenschaftlichen Beiträgen vertreten. Zum Thema der angeborenen Herzfehler möchten wir Ihnen die untenstehenden Vorträge und Postersitzungen empfehlen.
Wir freuen uns, Sie persönlich an unserem Infostand (Ebene 2, Stand 104) begrüßen zu dürfen.

Mittwoch, 23. April 2014, Saal 20, 15.30 – 17.00 Uhr
Sitzung des Tagungspräsidenten
Die thorakale Aorta bei Bindegewebserkrankungen und
angeborenen Herzfehlern

Gemeinsame Sitzung mit der DGPK
Vorsitz: R. Grabitz (Halle/Saale), C. Nienaber (Rostock)

Mittwoch, 23. April 2014, Saal 2, 15.30 – 17.00 Uhr
EMAH: Prognostische Aspekte
Vorsitz: H.-H. Kramer (Kiel), D. Schranz (Gießen)

Donnerstag, 24. April 2014, Saal 6, 8.00 – 9.30 Uhr
Arbeitsgruppe „Kongenitale Herzfehler im Erwachsenenalter“
Erwachsene mit angeborenen Shuntvitien
Vorsitz: H. Abdul-Khaliq (Homburg/Saar), F. de Haan (Solingen)

Donnerstag, 24. April 2014, Posterbereich Q, 9.30 – 11.00 Uhr
Kongenitale kardiale Pathologie
Diskussion am Poster
Diskussionsleiter: B. Asfour (St. Augustin), H.-H. Kramer (Kiel)

80. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung (DGK), Congress Center Rosengarten Mannheim, Rosengartenplatz 2, 68161 Mannheim

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Das Nationale Register für angeborene Herzfehler ist mit einer neuen Facebook-Seite ins Jahr 2014 gestartet! Dort können Interessierte alle Neuigkeiten über das Register, 
Forschungsergebnisse, Lese- und Veranstaltungstipps sowie vieles mehr erfahren.

Schauen Sie mal vorbei und „liken“ Sie uns!

Buchtipp: „Stellen Sie sich nicht so an!“

Todkrank. Von heute auf morgen aus dem Leben gerissen. Ärzte, die nicht wissen, was sie tun. Krankenkassen, die notwendige Hilfe nicht bezahlen. Lioba Werrelmann leidet unter den Folgen eines angeborenen Herzfehlers. In ihrem kürzlich erschienenen Buch schildert sie, wie es Patienten in Deutschland ergeht, wenn sie in kein festes Schema passen. Ein Buch vom Überleben – eindringlich, schockierend, Mut machend.

Jedes 100. Kind in Deutschland wird mit einem Herzfehler geboren. Während noch vor fünfzig, sechzig Jahren neunzig Prozent dieser Kinder starben, bevor sie ein Jahr alt wurden, werden sie heute Dank der modernen Medizin fast alle erwachsen.

Doch die meisten sind nicht geheilt, ihre Herzen sind nur vorübergehend repariert. Viele ahnen nicht, dass sie erneut schwer erkranken können. Und die allermeisten Ärzte sind überfordert – die Behandlung von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern kommt im Medizinstudium nicht vor. Mit fatalen Folgen für eine rasant wachsende Patientengruppe. 

Denn schon jetzt leben circa 300.000 Menschen mit einem angeborenen Herzfehler in Deutschland. Und es werden jeden Tag mehr.

Lioba Werrelmann wurde mit einem Herzfehler geboren. Als sie zweieinhalb Jahre alt war, wurde sie erfolgreich operiert und als geheilt entlassen. Sie studierte Politikwissenschaft, Staatsrecht und Germanistik, volontierte beim WDR, arbeitete als Hörfunkmoderatorin und als Fernsehautorin. Von 2008 bis 2013 war sie Radiokorrespondentin im ARD-Hauptstadtstudio in Berlin. Ihren Herzfehler hatte sie völlig vergessen – bis sie plötzlich schwere, lebensgefährliche Herzrhythmusstörungen bekam. Sie waren so stark, dass sie sich kaum noch rühren konnte. Es begann eine schier unglaubliche Odyssee durch das deutsche Gesundheitssystem. Am Ende hat sie nur knapp überlebt.

„Stellen Sie sich nicht so an!“ Meine Odyssee durch das deutsche Gesundheitssystem.
 Hardcover. 286 Seiten. Droemer Knaur. ISBN 978-3426655382. 16,99 Euro.

Antrag zur Kooperation mit dem DZHK abgegeben

Ende März 2014 wurde der Antrag des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler beim  Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) abgegeben. Entsprechend der Empfehlungen der internationalen Gutachter sollen im Rahmen der Kooperation mit dem DZHK die wertvollen Strukturen mit dem Nationalen Register für angeborene Herzfehler und seiner Biomaterialbank weiter gefördert und ausgebaut werden.

„Unser Ziel ist es, die Infrastruktur des Kompetenznetzes in Zukunft als Standbein für Forschung zu angeborenen Herzfehlern (AHF) im DZHK zu etablieren. Für alle Wissenschaftler zugänglich; schnell und transparent nutzbar“, erläutert die Geschäftsführerin Dr. Ulrike Bauer.

Im nächsten Schritt wird mit dem DZHK ein Kooperationsvertrag ausgearbeitet und abgeschlossen. Gemeinsam soll die genetische, klinische und epidemiologische Forschung für Patienten mit AHF weiter vorangebracht werden. Das soll unter anderem durch eine noch stärkere internationale Ausrichtung und einen translationalen Ansatz gelingen.

Überblick über die Publikationen des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler in 2014

Abd El Rahman MY, Rentzsch A, Scherber P, Mebus S, Miera O, Balling G, Böttler P, Dubowy KO, Farahwaschy B, Hager A, Kreuder J, Peters B, Berger F, Schulze-Neick I, Abdul-Khaliq H. Effect of bosentan therapy on ventricular and atrial function in adults with Eisenmenger syndrome. A prospective, multi-center study using conventional and Speckle tracking echocardiography. Clin Res Cardiol. 2014 Mar 30. [Epub ahead of print]

Al Turki S, Manickaraj AK, Mercer CL, Gerety S, Hitz MP, Lindsay S, D'Alessandro LCA, Swaminathan J, Bentham J, Arndt AK, Low J, Breckpot J, Gewillig M, Thienpont B, Abdul-Khaliq H, Harnack C, Hoff K, Kramer HH, Schubert S, Siebert R, Toka O, Cosgrove C, Watkins H, Lucassen AM, O'Kelly IM, Salmon AP, Bu'Lock FA, Granados-Riveron J, Setchfield K, Thornborough C, Brook JD, Mulder B, Klaassen S, Bhattacharya S, Devriendt K, FitzPatrick DF, UK10K, Wilson DI, Mital S, Hurles ME. Rare variants in NR2F2 cause congenital heart defects in humans. Am J Hum Genet. 2014 Apr 3;94(4):574-85.

Bansal V, Dorn C, Grunert M, Klaassen S, Hetzer R, Berger F, Sperling SR. Outlier-Based Identification of Copy Number Variations Using Targeted Resequencing in a Small Cohort of Patients with Tetralogy of Fallot. PLOS ONE 2014; 9(1):e85375.

Schuck R, Abd El Rahman MY, Rentzsch A, Hui W, Weng Y, Alexi-Meskishvili V, Lange PE, Berger F, Abdul-Khaliq H. Altered Right Ventricular Function in the Long-Term Follow-up Evaluation of Patients After Delayed Aortic Reimplantation of the Anomalous Left Coronary Artery From the Pulmonary Artery. Pediatr Cardiol 2014; 35(3):530-5.

Lesch W, Specht K, Lux A, Frey M, Utens E, Bauer U. Disease-specific knowledge and information needs of young patients with congenital heart disease. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23628281http://Cardiol Young 2014;24(2):321-330.

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Dokument Datum Datei Autor
Kompetenznetz-Mitteilungen Nr. 01/2014 22.04.2014 PDF / 2,4 KB KN AHF

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