Newsletter

Kompetenznetz-Mitteilungen Nr. 02/2012

In eigener Sache

Ladies and Gentlemen,
dear colleagues,

in October 2012, we received 150 samples from the biobank of the National Register for Congenital Heart Defects at the Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge, UK. We will sequence and analyse these in the coming months and make our results available to the scientific community.

We highly appreciate the research collaboration with Germany. International cooperation such as this is the only means to achieve the numbers of samples necessary to clearly define cause and effect correlations. Having well characterised samples is essential for our studies. Only thus can we achieve valuable results that reveal the critical correlations between phenotype and genotype.

Personally, I really hope that our research leads to many collaborative follow-up projects of clinical value.

With kind regards and sincere gratitude,

Matthew Hurles
Wellcome Trust Sanger Institute

Wellcome Trust Sanger Institute sequenziert Proben aus der Biobank des Kompetenznetzes

Das Nationale Register für angeborene Herzfehler kooperiert mit dem britischen Wellcome Trust Sanger Institute, um die genetischen Ursachen für angeborene Herzfehlbildungen zu erforschen. Dafür stellt die Biobank des Registers DNA-Proben zur Verfügung, um sie im Rahmen der Deciphering Developmental Disorders (DDD)-Studie zu sequenzieren und auszuwerten. „Wir freuen uns über diese internationale Kooperation mit dem Sanger Institut“, so der Sprecher des Netzwerks Prof. Dr. Hashim Abdul-Khaliq. „Durch die Sequenzierung der Proben werden wir ein großes Stück in der Erforschung der Ursachen angeborener Herzfehler vorankommen.“

Die wissenschaftliche Leitung für die Sequenzierung im Sanger Institute hat Dr. Matthew Hurles, Arbeitsgruppenleiter für „Genomic mutation and genetic disease“. Er beschäftigt sich dort im Rahmen des Projektes mit der genomweiten Sequenzierung und der Erforschung der Ursachen von seltenen Erkrankungen. Dafür untersucht er in der DDD-Studie 12.000 Proben aus ganz Europa. Aus der Biobank des Nationalen Registers wertet er Trioproben (Patienten und beide Eltern) mittels Exomsequenzierung aus. Dabei wurde mit dem Sanger Institut die Vereinbarung getroffen, dass das Nationale Register für angeborene Herzfehler in den Entscheidungsprozess zur zukünftigen Nutzung der Sequenzdaten voll involviert wird. Die Ergebnisse aus den Auswertungen werden der wissenschaftlichen Community im European Genome-phenome Archive (EGA) zur Verfügung gestellt. Sie werden viele Möglichkeiten für Anschlussprojekte liefern.

Quelle: lily / fotolia


In der 2008 gegründeten deutschlandweiten Biobank des Kompetenznetzes lagern derzeit etwa 10.000 DNA- und Gewebeproben von 2.500 Patienten und Probanden mit einer großen Bandbreite an Herzfehlern. Mithilfe der Biobank möchte das Kompetenznetz die genetische Forschung zu angeborenen Herzfehlern unterstützen und zur Aufklärung der Krankheitsmechanismen beitragen. Bei angeborenen Herzfehlern müssen mehrere gleichzeitig auftretende Veränderungen in vielen unterschiedlichen Genen zusammenkommen, damit ein Herzfehler entsteht. Die Erforschung solcher (Multi-)Gen-Veränderungen ist sehr aufwendig und langwierig und die Studien erfordern eine große Anzahl von Proben. Deshalb sammelt das Kompetenznetz in Kooperation mit mehreren deutschen Kliniken Blut- und Gewebeproben. „Nur wenn viele Kliniken im Netzwerk kooperieren und ihre Proben gemeinsam erforschen, kann man in der genetischen Forschung bedeutsame Fortschritte erzielen“, erklärt Dr. Ulrike Bauer, Geschäftsführerin des Registers und Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler.“ Dieser Gedanke sei im Kompetenznetz Wirklichkeit geworden. „Wir haben bereits viele Anfragen für Studien“, so Bauer. „Neue Anträge sind jederzeit willkommen.“

Sie möchten einen Antrag auf Nutzung der Proben stellen? Hier finden Sie weitere Informationen.

Links:
The European Genome-phenome Archive (EGA)
Deciphering Developmental Disorders (DDD)-Studie
Biobank des Nationalen Registers

Kompetenznetz kooperiert mit dem DZHK

Im Mai 2012 nahm das Deutsche Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) seine Arbeit auf. 26 Einrichtungen an sieben Standorten in ganz Deutschland bündeln im DZHK ihre Kräfte in der Herz-Kreislaufforschung. Gefördert wird das DZHK zu 90 Prozent vom Bundesministerium für Bildung und Forschung und zu 10 Prozent von den Bundesländern der Standorte. Im Herbst 2012 wurden die ersten Studien begonnen und in verschiedenen Programmgruppen treffen sich die Partner regelmäßig, um einheitliche Standards für die vernetzte Forschung zu entwickeln. Hier engagiert sich auch das Kompetenznetz Angeborene Herzfehler. „Wir bringen unser langjähriges Know How beim Aufbau multizentrischer Forschungsinfrastrukturen im DZHK ein“, berichtet die Geschäftsführerin des Kompetenznetzes Dr. Ulrike Bauer. Unter anderem arbeiten Wissenschaftler des Kompetenznetzes in Arbeitsgruppen zur Harmonisierung multizentrischer Register, Biobanken und Bilddatenbanken im DZHK mit und übernehmen dort Verantwortung.

Der Vorstand des DZHK e. V. hat bereits eine grundsätzliche Bereitschaft zur Zusammenarbeit und anteiligen Finanzierung von wissenschaftlichen Infrastrukturen des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler mit dem bzw. durch das DZHK ab 2015 signalisiert. Da der Bereich der angeborenen Herzfehler im DZHK momentan noch nicht umfassend abgedeckt ist, wird die Erweiterung des DZHK in diese Richtung für sinnvoll erachtet. Ein regelmäßiger, kooperativer Austausch zwischen den Institutionen findet bereits heute statt. So sind wissenschaftliche Kooperationen mit drei DZHK-Standorten in Vorbereitung. „Wir begrüßen die partnerschaftliche Kooperation mit dem DZHK sehr und sind davon überzeugt, dass unsere Zusammenarbeit große Synergien erzeugen wird“, so der Sprecher des Kompetenznetzes Prof. Dr. Hashim Abdul-Khaliq.

Awareness-Kampagne „Kümmer dich um dein Herz“ startet

„Kümmer dich um dein Herz“ ist der Aufruf der aktuellen Awareness-Kampagne für Jugendliche mit einem angeborenen Herzfehler, die vom Kompetenznetz Angeborene Herzfehler mit Unterstützung von Actelion und in Kooperation mit den Fachgesellschaften der Herzmedizin und der Selbsthilfe ins Leben gerufen wurde. Sobald Jugendliche volljährig werden, findet ein Wechsel von der Kinder- und Jugend- in die Erwachsenenmedizin statt. Dieser Übergang wird auch Transition genannt und ist oft mit Hindernissen und Herausforderungen verbunden. Ist der Wechsel schlecht geplant, werden Kontrolluntersuchungen versäumt, die für die Gesundheit der Jugendlichen entscheidend sind.

„In Langzeitverlaufskontrollen wurde deutlich, dass gesundheitlich, schwerwiegende Probleme heute erst sehr spät auftreten, doch können diese Probleme früh erkannt werden. Deshalb ist es für Jugendliche so wichtig, regelmäßig zu ihren Kontrolluntersuchungen zu gehen“, betont der Kinderkardiologe Dr. Marc Schlez.

Deutschlandweit werden derzeit in Kliniken und Arztpraxen Poster und Postkarten verteilt, die die Jugendlichen in einer jugendgerechten Sprache aufrufen, weiterhin regelmäßig Kontrolluntersuchungen wahrzunehmen. Auf der Webseite des Registers befinden sich begleitende Informationen und Hintergrundwissen zu diesem Thema. Die Kampagne läuft seit November 2012 und spricht mit zwei Motiven Mädchen und Jungen an.

Bei uns können Sie kostenlos Poster und Postkarten anfordern: info(at)herzregister.de.

Mehr unter: www.herzregister.de

2012 Outstanding Research Award in Pediatric Cardiology geht an Wissenschaftlerteam des Kompetenznetzes

Im Rahmen des Jahreskongresses der American Heart Association vom 3.-7. November 2012 in Los Angeles wurde ein Abstract aus dem Kompetenznetz Angeborene Herzfehler mit dem „2012 Outstanding Research Award in Pediatric Cardiology“ ausgezeichnet. PD Dr. med. Dr. Gerhard-Paul Diller vom Universitätsklinikum Münster nahm den Preis in Los Angeles entgegen. Die Forschungsarbeit mit dem Abstracttitel „Myocardial Deformation as Provided by CMR Based Feature Tracking is Related to Exercise Capacity and Outcome in Patients with Repaired Tetralogy of Fallot“ beschäftigt sich mit frühen Risikoprädiktoren für den plötzlichen Herztod bei jungen Patienten mit Fallot’scher Tetralogie.

Die Preisträger (v. l. n. r.): Dr. Wolfgang Radke (Wilmington, Vorsitzender der Sitzung), Dr. Xiaoqin Liu (University of Pittburgh, Mitpreisträgerin), Dr. Kevin D. Hill (Duke University Medical Center, Durham), PD Dr. med. Dr. Gerhard-Paul Diller (Universitätsklinikum Münster)


Patienten mit einer Fallot’schen Tetralogie haben trotz erfolgreicher operativer Korrektur im Kindesalter ein deutlich erhöhtes Risiko eines plötzlichen Herztodes. Leider können diese tragischen Ereignisse derzeit nicht vorhergesehen werden. Die vorliegende Studie basiert auf einer Untersuchung von 343 Patienten, die im Kompetenznetz mittels kardialer Magnetresonanztomografie untersucht wurden. Auf Basis dieser Daten wurde von den Wissenschaftlern die prognostische Bedeutung eines neuen Messwertes der Herzfunktion, dem sogenannten „myokardialen Strain“, getestet. „Wir konnten zeigen, dass dieser neue Messwert, der nur mittels eines rezent entwickelten Verfahrens der Strainbestimmung, dem Feature Tracking, quantifizierbar ist, den etablierten Parametern bezüglich des Vorhersagewertes des plötzlichen Todes überlegen ist. Wir hoffen, mittels dieser neuen Methode einen Beitrag zu leisten, junge Patienten mit erhöhtem Risiko eines plötzlichen Herztodes genauer und früher identifizieren zu können“, so Projektleiter Diller.

„Dieses Projekt ist ein gutes Beispiel, wie viel Potenzial wir im Kompetenznetz für wissenschaftliche Arbeiten haben“, resumiert der Direktor der Klinik für angeborene und erworbene Herzfehler am Uniklinikum Münster und Co-Projektleiter dieser Studie. Die Grundlagen dieser Studie wurden durch kardiale MRT-Datensätze aus der Forschungsdatenbank des Kompetenznetzes in Kombination mit demographischen Angaben und klinischen Ereignissen gelegt. Die Quantifizierung der myokardialen Funktion erfolgte prospektiv am EMAH-Zentrum Münster.

Familienwochenende in Bad Oexen begeistert Groß und Klein

Zum Abschied trafen sich alle auf der Wiese und ergaben gemeinsam ein Herz.


Vom 21.-23. September 2012 fand das vierte gemeinsame Familienwochenende “FamilienZeit!” des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler und des BVHK in der Reha-Klinik Bad Oexen statt. 35 Familien mit herzkranken Kindern aus ganz Deutschland waren dazu eingeladen. Die drei Tage waren prall gefüllt
mit Vorträgen, Seminaren, Workshops, Diskussionen und Unterhaltung. Die Herzkinder lernten mithilfe eines interaktiven Herzpfads mehr über ihr Herz und die gesunden Geschwisterkinder konnten an einem eigens für sie ausgerichteten Workshop „Ich bin doch auch noch da“ unter Leitung der Diplom-Sozialwissenschaftlerin Marlies Winkelheide teilnehmen.

Während die Kinder im Kinderprogramm betreut wurden, informierten sich die Eltern in den zahlreichen Vorträgen über Themen wie genetische Forschung zu angeborenen Herzfehlern, Möglichkeiten des Klappenersatzes per Herzkatheter oder zu Diagnostikmethoden. Die gut besuchten Workshops widmeten sich in diesem Jahr den Themen „Wie belastbar ist mein Kind im Sport und auf Reisen?“, „Mein Herzkind im Kindergarten und in der Schule”, „Loslassen und den Staffelstab übergeben” und „Ausbildung und Berufswahl”. Aber vor allem hatten alle Eltern und Kinder untereinander viel Zeit, um sich auszutauschen und neue Perspektiven zu sammeln. „Wir haben sehr viele Gedanken und Informationen mit nach Hause genommen“, erklären die Familien einstimmig.

Einen ausführlichen Bericht vom Familienwochenende finden Sie hier

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Kompetenznetz-Mitteilungen Nr. 02/2012 06.12.12 PDF / 639 KB KN AHF

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