Newsletter

Kompetenznetz Mitteilungen Nr. 03/2008

In eigener Sache

Sehr geehrte Damen und Herren,
liebe Mitglieder im Kompetenznetz,

im Kompetenznetz und Nationalen Register für angeborene Herzfehler laufen die ersten genetischen Forschungsprojekte. Unter der Leitung von Frau Dr. Sabine Klaassen, Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, findet eine Studie zu den familienbedingten Ursachen angeborener Herzfehler statt. Die Studie möchte durch molekulargenetische Untersuchungen Krankheitsgene für AHF identifizieren.

Außerdem ist das Nationale Register Partner im internationalen Forschungskonsortium Heart Repair, wo es DNA-Proben gewinnt, die zur Aufklärung der Herzentstehung beitragen sollen. Im Rahmen dieser Projekte wurden die Grundlagen für eine Biomaterialbank entwickelt.

In meiner Klinik sehe ich besonders viele Patienten mit sehr schweren Herzfehlern. Vor diesem Hintergrund messe ich der genetischen Forschung große Bedeutung bei und habe den Aufbau logistisch durch die Sammlung von DNA-Proben kräftig unterstützt.

Bisher gelang die Sammlung und Archivierung der DNA-Proben vorwiegend aus dem Engagement der Netzwerkzentrale und des Nationalen Registers. Als Leiter des Kinderherzzentrums Schleswig Holstein, Campus Kiel begrüße ich die Erweiterung des Registers um eine Biomaterialbank und freue mich, dass der Registervorstand diese Initiative unterstützt. Damit wird es langfristig möglich sein, weitere genetische Studien im Kompetenznetz/Nationalen Register durchzuführen.

Ich wünsche uns für die Beantragung der 3. Förderphase viel Erfolg und verbleibe mit herzlichen Grüßen

Ihr

Professor Dr. Hans-Heiner Kramer
Direktor der Klinik für Kinderkardiologie
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Kiel

Nationales Register für angeborene Herzfehler startet mit dem Aufbau einer Biomaterialbank

Das Kompetenznetz führt Infoveranstaltungen für atienten und deren Familien durch, um über den Zweck genetischer Forschung aufzuklären und die Akzeptanz für die Biomaterialbank zu erhöhen.

Im Rahmen des EU-Projekts HeartRepair (6. Forschungsrahmenprogramm) und einer epidemiologischen Studie der 2. Förderphase des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler (Dr. Sabine Klaassen/MDC Berlin-Buch) begann das Nationale Register im August 2006 mit dem Aufbau einer Infrastruktur zur Sammlung von DNA-Proben von Patienten und deren Eltern/Angehörigen. Der familienorientierte Ansatz und die Tatsache, dass etwa 80% der AHF-Patienten noch minderjährig sind, erhöhen die Anforderungen an eine entsprechende Logistik zur Sammlung der Proben (EDTA-Blutproben, aus denen die DNA gewonnen wird) erheblich. Die Infrastruktur war daher von Beginn an für eine dauerhafte Speicherung der mit hohem Aufwand erhobenen und wertvollen Proben angelegt, mit dem Ziel, die genetische Forschung im Bereich angeborene Herzfehler zu unterstützen.

Entsprechende Patienteninformationen, Einwilligungserklärungen etc. wurden erstellt und die Logistik (Kontaktaufnahme, Transportwege, Workflows, Labor) entwickelt. Die zentrale Verarbeitung der Proben, die DNA Extraktion und die Lagerung erfolgt im Biobank-Labor des Kompetenznetzes Herzinsuffizienz, die wir für dieses Projekt als Partner gewinnen konnten. Alle Maßnahmen wurden mit dem zuständigen Datenschutzbeauftragten des Landes Berlin, Dr. R. Metschke, abgestimmt und entsprechende Ethikvoten eingeholt.Die Möglichkeit, für die Etablierung einer Biomaterialbank die bereits bestehende Datenbank des Nationalen Registers, ein vorhandenes Datenschutzkonzept sowie die zentrenübergreifende Struktur des Kompetenznetzes für Angeborene Herzfehler nutzen zu können, erwies sich als großer Vorteil. Hilfreich bei der Umsetzung ist darüber hinaus die Zusammenarbeit mit der Telematikplattform für Medizinische Forschungsnetze (TMF), an deren Vorgaben zum Betrieb von Biomaterialbanken sich das Konzept des Nationalen Registers orientiert.

Derzeit enthält die Biomaterialbank ca. 350 DNA-Proben (inklusive nicht-betroffener Familienmitglieder), die bezüglich des Phenotyps vor allem komplexe Herzfehler betreffen: Hypoplastisches Linksherz-Syndrom, Trikuspidalatresie, Mitralatresie, Pulmonalatresie, Double inlet ventricle, Ebstein, Isolated non-compaction, Vorhofseptumdefekt mit hypoplastischem linken Ventrikel. Die Proben stehen interessierten Forschern für die Bearbeitung definierter wissenschaftlicher Fragestellungen zur Verfügung.

Die Biomaterialbank wird als Bestandteil des Nationalen Registers für angeborene Herzfehler e. V. geführt. In Kürze soll ein Gremium eingerichtet werden, das zusammen mit dem Vorstand des Nationalen Registers die Regeln für die Nutzung der Biobankproben festlegt. Gegenwärtig beschränkt sich die Materialbank auf die Sammlung von DNA-Proben. Langfristig ist jedoch geplant, die Biobank auch auf Gewebe, Seren etc. auszuweiten.

Das MRT Core Lab

Im Interview: Professor Dr. med. Titus Kühne, Kinderkardiologe am Deutschen Herzzentrum Berlin und Gründer des MRT Core Labs

Was ist das MRT Core Lab?
Die Idee für ein MRT Core Lab ist entstanden, weil wir gesehen haben, dass es große Unterschiede in der Qualität der MRT-Aufnahmen zwischen großen und kleineren Zentren gibt. Außerdem ist die Anschaffung neuester MRT-Technik für kleinere Behandlungszentren mit sehr hohen Kosten bei gleichzeitig oft geringer Auslastung der Geräte verbunden. An diesem Punkt setzt das MRT Core Lab an: wir bieten eine personelle und technische Infrastruktur zur zentralen Auswertung von MRT-Daten. Gegründet wurde das MRT Core Lab im Rahmen des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler.

Wie funktioniert das MRT Core Lab in der Praxis?
Alle an das MRT Core Lab angeschlossenen Zentren nehmen MRT-Bilder nach einem standardisierten Verfahren auf und versenden sie an uns. Hier werden die Daten gesichtet, qualitätsgesichert und nach den Fragestellungen des Auftraggebers ausgewertet. Die Ergebnisse kann der Auftraggeber internetbasiert einsehen. Das MRT Core Lab wird im Rahmen des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler für klinische multizentrische Studien erfolgreich eingesetzt.

Welches Interesse haben Kliniken, sich am MRT Core Lab zu beteiligen?
Erstens die Kostenersparnis durch die zentrale Infrastruktur und zweitens die Schaffung eines zentrales Datenarchivs. Im Moment hat jedes Institut ein eigenes Bilddatenarchiv, ein sogenanntes PACS, worauf auch nur dieses Institut zugreifen kann. Im Core Lab schaffen wir ein zentrales PACS, wo alle teilnehmenden Zentren Zugriffsrechte haben und ihre dort eingegebenen Patienten sehen können. Vorteil ist, dass z. B. in multizentrischen Studien ein erheblicher Datenpool ausgewertet werden kann. Speziell bei sehr seltenen Diagnosen ist das interessant. Denn nur so lassen sich relevante Patientenzahlen sammeln.  

Wo ist das Core Lab angesiedelt?
Die Auswertungen werden am Deutschen Herzzentrum Berlin unter meiner Leitung und an der Medizinischen Hochschule Hannover unter Leitung von Dr. Samir Sarikouch vorgenommen. Unterstützt wird das Core Lab weiterhin durch Dr. Philipp Beerbaum, King’s College London, und von Professor Dr. Matthias Gutberlet, Universität Leipzig.

Wie viele Zentren machen mit?
Bundesweit sind 16 Zentren an das MRT Core Lab angeschlossen. Derzeit wird es noch ausschließlich von Partnern des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler für wissenschaftliche Studien genutzt. Wir führen aber Verhandlungen mit weiteren Zentren auf internationaler Ebene, so z. B. aus den USA oder dem arabischen und asiatischen Raum. Wir bekommen auch erste Anfragen von Versicherungsnehmern, internistischen Kardiologen und der Industrie. Industriepartner haben Interesse an dem System, weil Sie sich eine professionelle Umgebung für die Testung z. B. neuer Softwareprogramme zur Analyse von MRT-Daten erhoffen. Außerdem haben sie Interesse an Übungsdaten zur Entwicklung neuer Softwaresysteme. Für die Zukunft wünschen wir uns, die Leistungen des Core Labs nicht nur für Studien, sondern auch für den klinischen Routinebetrieb als Dienstleistung anzubieten.

Wie genau muss man sich das vorstellen?
Stichwort Outsourcing: wenn in Kliniken Kosten gespart werden müssen, kann es günstiger sein, das Know-How zur Auswertung klinischer Daten nicht mehr intern durch teures, hochqualifiziertes Personal vorzuhalten, sondern in ein externes Labor zu schicken. Ähnlich wie das auch bei anderen klinischen Leistungen schon Standard ist.

Das Interview führte Wiebke Lesch.

Herzspezialisten – ein Dokumentarfilm

Herzspezialisten ist ein einfühlsamer Film über das Leben von fünf ganz unterschiedlichen Menschen, die eines vereint: sie haben einen angeborenen Herzfehler. Da gibt es den weltgewandten Spiegel-Journalisten Matthias Matussek, Erfolgsmensch und menschlicher Grenzgänger, und die sensible Ulrike Knopf, die wegen ihres Herzfehlers damit kämpft, nicht ins gesellschaftliche Abseits zu geraten. Oder die engagierte Dozentin Christina Herkommer, die entgegen der Warnung ihrer Ärzte zwei gesunde Kinder zur Welt bringt. Sie alle erzählen aus Ihrem Alltag: über Glück und Leid, Krankheit und Heilung, Umbrüche und Aufbrüche, Liebe und Partnerschaft.

Das Kompetenznetz Angeborene Herzfehler hat den Dokumentarfilm in 2007/08 mit Unterstützung des BMBF und der Friede-Springer-Stiftung produziert. Die Premiere findet am 25. November 2008 in Berlin statt. Danach wird der Film im Rahmen von Themenabenden in 15 deutschen Städten gezeigt.

Karten für die Premiere erhalten Sie unter: info(at)kompetenznetz-ahf.de oder
030 450576772.

Nationale Qualitätssicherung zur Behandlung angeborener Herzfehler läuft in der Pilotphase

Die Qualitätssicherung ist seit langem ein wichtiges Anliegen der Fachgesellschaften Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) und Deutsche Gesellschaft für Thorax-, Herz-, und Gefäßchirurgie (DGTHG). Eine Arbeitsgruppe mit Vertretern der beiden Fachgesellschaften (Prof. Berger, Prof. Hofbeck, PD Krogmann für die DGPK sowie Dr. Beckmann, Prof. Däbritz und PD Schiller für die DGTHG) erarbeitete dafür ein Konzept, das von den Patientenverbänden in Form eines Antrags beim gemeinsamen Bundesausschuss eingereicht wurde. In Kooperation mit dem Kompetenznetz Angeborene Herzfehler und der EACTS Congenital Database wurde eine nationale Datenbank erstellt. Derzeit läuft die Pilotphase, in der verschiedene nach dem Zufallsprinzip ausgewählte Zentren vom 1.4.-31.12.2008 die Datenerfassung für die Qualitätssicherung durchführen. Ziel ist es, die Funktionalität zu prüfen und Details zur Optimierung des Verfahrens zu ermitteln. Später ist vorgesehen, dass alle Herzzentren obligatorisch sämtliche durchgeführte Interventionen und Operationen angeborener Herzfehler verschlüsselt und pseudonymisiert in eine zentrale Datenbank übermitteln.

Kompetenznetz auf der 40. Jahrestagung der DGPK

Vom 4.-7. Oktober 2008 stellen Wissenschaftler des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler Ergebnisse ihrer Studien auf der 40. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) in Neu-Ulm vor. Im Rahmen der Kompetenznetzsitzung am 7. Oktober 2008, 11.00-12.30 Uhr, wird u. a.  über den aktuellen Stand der ersten deutschlandweiten Neugeborenenerhebung für angeborene Herzfehler (PAN-Studie), über die Therapiestudie PAH mit Bosentan oder über die objektive Belastbarkeit bei Fallot-Tetralogie berichtet. Die jährliche Mitgliederversammlung des Kompetenznetzes findet ebenfalls in dieser Sitzung statt.
Am Infostand des Kompetenznetzes stellt sich das MRT-Core Lab vor und steht für Fragen zur Verfügung.

Besuchen Sie uns am Stand. Wir freuen uns auf Sie!

Alle Vorträge des Kompetenznetzes auf der DGPK-Jahrestagung

Internetportal für angeborene Herzfehler „Corience“ erfolgreich gestartet

Corience ist eine Webseite, die über angeborene Herzfehler informiert: leicht verständlich und lebensnah. Auf dem 38th Nordic Meeting In Paediatric Cardiology, das vom 25.-27. September 2008 in Lund/Schweden stattfand, wurde Corience erstmals der Öffentlichkeit vorgestellt. Patienten, Familien, Ärzte und Wissenschaftler werden gleichermaßen mit dem Internetportal angesprochen. Das Nationale Register für angeborene Herzfehler ist Koordinator dieses Projektes, das im Rahmen des 7. Forschungsrahmenprogramms von der Europäischen Union gefördert wird. Weiterhin sind vier europäische Elternorganisationen und eine Kommunikationsagentur involviert.

Patienten und Angehörige finden auf Corience Informationen zu unterschiedlichen Herzfehlern sowie Artikel über Alltagsfragen, die das Leben mit einem angeborenen Herzfehler erleichtern sollen. Wissenschaftler, Ärzte und medizinisches Fachpersonal haben z. B. Zugang zu einer Datenbank, die weltweit alle Studien zu angeborenen Herzfehlern auflistet und direkt mit clinicaltrials.gov verbunden ist. Die Artikel werden von Journalisten und Medizinern aus 5 europäischen Ländern erstellt. Zunächst wird Corience nur in englischer Sprache angeboten. Spanisch, französisch, deutsch und polnisch folgen in den kommenden zwei Jahren. Die deutsche Version ist ab 2010 verfügbar.
 
Neben dem Aufbau eines Internetportals soll durch Corience ein europäisches Netzwerk für angeborene Herzfehler aufgebaut und der Wissenstransfer zwischen Forschung und Versorgung befördert werden. Ein wichtiger Schritt dahin ist die Stärkung der europäischen Patientenorganisation ECHDO (European Congenital Heart Disease Organisation). Langfristig erhoffen sich die Organisatoren von Corience, einen Beitrag für mehr Transparenz in der Behandlung angeborener Herzfehler zu erzielen und zur Verbesserung der Versorgung in ganz Europa beizutragen.

ECHDO-Corience Workshop

Am 7.-8. November 2008 veranstalten die European Congenital Heart Disease Organisation (ECHDO) und Corience einen gemeinsamen Workshop in Berlin.
Elternverbände und Selbsthilfegruppen aus 20 europäischen Nationen werden an dem Treffen teilnehmen. Im Mittelpunkt des Workshops stehen der internationale Erfahrungsaustausch und die weitere Entwicklung des europäischen Dachverbands.  

Europäischer Fortbildungskurs "Adult Congenital Cardiac Disease"

Vom 28.–29. November 2008 findet der 1. Europäische Fortbildungskurs „Adult Congenital Cardiac Disease“ in Antalya (Türkei) statt. Der Kurs wird gemeinsam von den Arbeitsgruppen "Grown-up Congenital Heart Disease" der European Society of Cardiology (ESC) und der Association for European Paediatric Cardiology (AEPC) ausgerichtet. Das Programm deckt fast jeden Aspekt der Behandlung Erwachsener mit angeborenen Herzfehlern ab und richtet sich an alle, die ihr Wissen über aktuelle Entwicklungen auf den neuesten Stand bringen oder sich einen ersten Überblick über dieses Spezialgebiet in der Kardiologie verschaffen wollen. Der Kurs ist nicht nur für Kardiologen, Kinderkardiologen und Chirurgen interessant, sondern auch für Anästhesisten, Intensivmediziner, Neonatologen, Pathologen, Krankenschwestern und Ultraschallspezialisten mit dem Schwerpunkt Kardiologie.

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Kompetenznetz Mitteilungen Nr.03/2008 01.10.2008 PDF / 344 KB KN AHF

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