Humangenetiker Prof. Dr. med. Marc-Phillip Hitz und sein Team identifizierten Ausfall eines Gens als Ursache für nicht-syndromale Herzklappenfehler., DZHK © DZHK

Auszeichnungen

Paper of the Month

Forscher am Kompetenznetz entdeckten genetische Ursache von Herzklappenfehlern

Ein fehlendes Gen verursacht Herzklappenfehler. Die Publikation dieser Entdeckung in der renommierten nature genetics wurde im Februar durch das Deutsche Zentrum für Herz-Kreislauf-Erkrankungen (DZHK) als „Paper of the Month“ gewürdigt.

„Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart valve disease. So lautet der Titel des im Januar in der nature genetics veröffentlichten Forschungsergebnisses des Teams um Marc-Phillip Hitz, Leiter der Arbeitsgruppe Kardiogenetik an der Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU), und Gregor Andelfinger vom Centre hospitalier Universitaire Sainte-Justine Sainte im kanadischen Montreal.

Die Forscherinnen und Forscher hatten den Ausfall des Gens ADAMTS19 im Erbgut von Kindern entdeckt, die an einem nicht-syndromalen Herzklappenfehler erkrankt waren. Den Nachweis erbrachte die Untersuchung am Mausmodell. Auch bei den Mäusen verursachte das fehlende Gen eine krankhafte Veränderung der Strukturen der Körperzellen der Herzklappen. Die Entdeckung ermöglicht nun die gezielte Erforschung neuer Behandlungsmöglichkeiten. Die Forscher hoffen, die im Alter fortschreitende Zerstörung der Herzklappen in Zukunft stoppen zu können. Wir berichteten.

Der Vorstand des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) wählte die Publikation im Februar zum Paper of the Month.


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