Glossary

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• 22q11

  Deletionssyndrom 22Q11

  Beim Deletionssyndrom 22q11 handelt es sich um eine Veränderung in den Erbanlagen. Das lateinische Wort „Deletion“ bedeutet Löschung. An einer bestimmten Stelle im Erbgut, die mit „22q11“ bezeichnet wird, fehlt ein winziges Stück der Erbinformation. Zu den darunter zusammengefassten Krankheiten zählen zum Beispiel das Velokardiofaziale Syndrom (VCFS oder Shprintzen-Syndrom) oder das DiGeorge-Syndrom. Die Lebenserwartung ist bei den meisten Betroffenen weitgehend normal, sofern nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder eine schwere körperliche Abwehrschwäche bestehen.

• Agenesie

  Fehlende Anlage von Körperorganen.

• AICD/ICD

  Automatischer implantierbarer Cardioverter/Defibrillator: Spezielles Herzschrittmacher-Aggregat, das lebensgefährliches Herzrasen erkennt und stoppt.

• Allel

  Unterschiedliche Formen eines Gens. Allel ist gleichbedeutend mit dem Begriff Gen, wenn dieser sich auf eine bestimmte DNA-Sequenz (DNA-Abfolge) bezieht. Im Genom gibt es immer zwei Allele, jeweils eines aus dem mütterlichen und eines aus dem väterlichen Chromosom. Sie stehen in Wechselwirkung miteinander. Ein Allel kann sich dominant gegenüber einem anderen verhalten und bestimmt damit die Ausprägung eines Merkmals. Es kann unterliegen, sich rezessiv verhalten, oder beide Allele verhalten sich intermediär, sind also beide an der Ausprägung eines Merkmals beteiligt.

• Anonymization

  When data is anonymized, it is encrypted (coded) in such a way that it cannot be assigned to a specific or identifiable natural person.

• APGAR-Score

  Der APGAR-Score, auch APGAR-Index genannt, ist ein Punkteschema, mit dem sich der klinische Zustand von Neugeborenen standardisiert beurteilen lässt. Das Schema wurde Anfang der fünfziger Jahre von der US-amerikanischen Anästhesistin und Chirurgin Virginia Apgar entwickelt und später nach ihr benannt. Die fünf Buchstaben dienen dabei auch als Merkhilfe für die fünf Kriterien des Punkteschemas: Atmung, Puls, Grundtonus, Aussehen und Reflexe.

• Arteriolen

  Arteriolen sind kleinste Blutgefäße im menschlichen Körper. Sie zweigen von den größeren vom Herzen wegführenden Arterien ab, regulieren den Blutfluss durch das Kapillarbett und steuern damit den Blutdruck im gesamten Kreislauf. Dafür sind die Arteriolen mit einer muskulären Wand ausgestattet, die sie je nach Bedarf kontrahieren oder erschlaffen lassen können. Ihr Pendant sind die Venolen, die von den zum Herzen hinführenden Venen abzweigen.

• Artificial Neural Networks

  Artificial neural networks (ANN) are used in the application of artificial intelligence, for example in machine learning. In this process, structures are programmed that mimic the structure of the biological brain to a certain degree. Artificial neural networks can also be used to solve various problems in medicine on a computer basis.

• Atrial flutter

  Unlike atrial fibrillation, atrial flutter is a rhythm disturbance that usually originates from the right atrium of the heart. As with atrial fibrillation, normal conduction of excitation is disrupted, causing the atria to contract at a very rapid rate of 240 to 340 times per minute. This is so fast that not every excitation can be transmitted to the ventricles. The ventricles then beat up to 150 times per minute while for example the flutter rate is 300 per minute.

• Atriale Switch-Operation

  Atriale Switch-Operation, auch Vorhofumkehr-Operation. Vor Einführung der arteriellen Switch-Operation war das von dem schwedischen Kardiochirurgen Åke Senning entwickelte und durch den kanadischen Herzspezialisten William Mustard modifizierte Verfahren Therapie der Wahl bei Patienten mit einer Transposition der großen Arterien (TGA). Dabei wird ein Flicken (Patch) aus Fremdmaterial oder aus eigenem Vorhofgewebe innerhalb der Vorhöfe so eingenäht, dass das sauerstoffarme Blut über einen Tunnel in den morphologisch linken Ventrikel und über diese in die Pulmonalarterie fließen kann und das sauerstoffreiche Blut aus der Lunge über den Tunnel zum morphologisch rechten Ventrikel und zur Aorta gelangt.

• Autoimmune diseases

  Autoimmune diseases are a malfunction of the immune system in which the body attacks its own tissues.

• Azidose

  Bei einer Azidose, von lateinisch acidum, Säure, handelt es sich um eine Störung des Säure-Basen-Haushaltes im Körper, die ein Absinken des pH-Werts im Blut bewirkt. Der Referenzbereich für den pH-Wert im Blut liegt beim Menschen zwischen 7,35 bis 7,45. Liegt der pH-Wert im Blut unterhalb von 7,35, spricht man von einer Azidose.

• Biopsy

  Biopsy, from Greek bíos "life" and ópsis "sight" is an invasive procedure to remove a small amount of the tissue from a living organism followed by an examination of this tissue.

• Biplane Ejection Fraction

  The ejection fraction (from Latin e- = out, iacere = to throw, and fractio = fragment, portion) refers to the amount of blood ejected from the ventricle during contraction of the heart muscle. Conclusions about the condition of the ventricles and their function for the cardiovascular system can be drawn from  the volume of the ventricle at the end of the relaxation and filling phase (end-diastolic volume) and from the volume at the end of contraction of the cardiac musculature (end-systolic volume). The term biplane means that volumes are measured in two different ultrasound or MRI planes of the heart.

• Bruttoinlandsprodukt

  Das Bruttoinlandsprodukt gibt den Gesamtwert aller Güter, also Waren und Dienstleistungen, an, die während eines Jahres innerhalb der Landesgrenzen einer Volkswirtschaft als Endprodukte her- oder bereitgestellt wurden.

• Cardiac

  Cardiac means "concerning the heart".

• Catheter ablation

  In this minimally invasive procedure, the tissue in the heart responsible for the arrhythmia is sclerosed using heat or cold. For this purpose, a millimeter-thin plastic tube is inserted into the groin and advanced via the great vena cava into the right atrium of the heart.

• Chromosomenanomalie

  Chromosomenanomalien, auch Chromosomenaberrationen (von lateinisch aberrare, abweichen) genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Bestandteile der Zelle, die die Erbinformation tragen.

• Cognitive Impairments

  Cognitive performance of the brain describes processes that affect perception, thinking and recognition. If these are impaired, it is difficult, for example, to understand complex information or processes, to learn, to plan, or to classify and generalize a situation.

• Cohort

  In science, the term refers to a group of people with common characteristics, such as age, origin and disease.

• Compliance

  In the narrower sense, compliance means adherence to rules and the law. In medicine, the term describes the willingness of patients to actively participate in treatment measures.

• Conjoint Analysis

  The Conjoint Analysis goes back to a method developed in psychology, in which several statistical variables and random variables are examined simultaneously. The method was taken up by modern market and consumer research in the 1970s.

  The conjoint analysis is based on surveys in which the respective question object is broken down into its properties and characteristics. In several survey steps, the respondents determine through their answers what weight these have for their respective individual life situation.

  In this way, it is possible to determine both which aspects are important for the individual and which expectations prevail overall in each case. As a result, corresponding patterns of expectations and requirements can be determined, which, sorted by group, clarify how an offer must be designed so that it is also accepted.

• Copy Number Variations

  Copy Number Variations (CNVs). Dabei handelt es sich um jeweils einzigartige Abweichungen der Anzahl der Kopien eines bestimmten Gens innerhalb des Genoms. Eigentlich liegt jedes Gen in zwei Kopien vor, je einer Kopie pro Chromosomensatz. Bei so genannten CNVs jedoch ist entweder nur eine Kopie vorhanden (Gen-Deletion) oder es liegen drei, vier oder mehr Kopien (Gen-Duplikation) vor, oder es fehlen Gene. Kopienzahl-Varianten sind eine der Ursachen für unsere individuelle Einzigartigkeit. Sie können auch Auswirkungen auf die Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen haben.

• Critical heart defect

  Critical congenital heart defects are malformations of the heart and its vessels that obstruct blood circulation to such an extent that the child has little chance of survival without treatment. After birth, they are viable for the first few days only because the bypass circuits from pregnancy are still functioning. The group of critical heart defects includes, for example, hypoplastic left heart syndrome, tetralogy of Fallot with severe obstruction of the right outflow tract (right obstruction) or transposition of the great arteries (TGA).

• Deep Learning Algorithms

  Deep Learning algorithms play the main role in machine learning, one of the most common techniques in Artificial Intelligence. Deep Learning algorithms are self-adaptive, i.e. adaptive without external intervention, computational processes that are able to recognize, evaluate and learn from multi-layered data structures in order to solve specific tasks or problems.

• Defibrillator

  Ein Defibrillator ist ein medizinisches Gerät, das durch gezielte Stromstöße Herzrhythmusstörungen behebt.

• Deiodinases

  Deiodinases are enzymes involved in the activation or inactivation of thyroid hormones by accelerating the release of iodine from, for example, the molecular compound of the thyroid hormone thyroxine, or T4.

• DOACs

  Direct Oral Anticoagulants

  DOACs is the abbreviation for "direct oral anticoagulants", also known as novel oral anticoagulants (NOACs). These modern anticoagulants have only been on the market since 2010 and represent an alternative to conventional anticoagulants, the so-called vitamin K antagonists (see VKAs). DOACs act directly on certain clotting factors and inhibit them, while VKAs intervene in the biochemical processes of clotting factor formation in the liver.

• Echocardiography

  Echocardiography or ultrasound cardiography is an imaging procedure for examining the heart using ultrasound.

• Electrocardioversion

  This is a procedure to restore normal heartbeat in cases of cardiac arrhythmias such as atrial fibrillation. The goal is to return the heart rhythm to sinus rhythm, i.e. to the normal, regular heartbeat.

• Embryonalphase

  Die Embryonalphase, auch Embryonalperiode, umfasst die ersten acht Wochen der Schwangerschaft, in denen sich die inneren Organe ausbilden. Ab der neunten Woche nach der Empfängnis schließen sich die Monate der vorgeburtlichen Fetalperiode an.

• End-organ Diseases

  Diseases that cause damage to major organs supplied by the circulatory system (heart, brain, lungs, kidneys, eyes).

• epigenetisch

  Der Begriff bezieht sich auf die Epigenetik, deren Name sich aus dem altgriechischen Wort epi = auf, darüber, darauf (örtlich und zeitlich), bei, [da]neben und dem Begriff Genetik ableitet. Die Epigenetik untersucht und beschreibt die Faktoren und Mechanismen, die zu einer stärkeren oder schwächeren Aktivität (bis hin zum An- und Abschalten) von Genen führen, ohne dass sich die Sequenz dieser Gene, der genetische „Bauplan“, durch Mutationen verändert hätte. Die Aktivität eines Gens kann beeinflusst werden (i) durch die Wirkung anderer Gene, (ii) durch den biochemischen Zustand und sogar die räumliche Lage der Zelle, in der sich das Gen befindet, sowie (iii) durch Umweltfaktoren wie z. B. Temperatur. Bestimmte, durch epigenetische Faktoren hervorgerufene Aktivitätsmuster von Genen können von Zellen zu Tochterzellen weitergegeben und manchmal auch von Elterngenerationen an die Nachkommen vererbt werden. Wie genetische und epigenetische Regulationsmechanismen zusammenspielen und wie sich die genetische Information unter dem Einfluss äußerer Signale auf die Entwicklung eines Organismus auswirkt, aber auch die Entstehung von Krankheiten verursacht, ist noch weitgehend unverstanden.

• Erstautor

  Autorenschaft bei wissenschaftlichen Publikationen: Erstautor ist in der Regel derjenige, der Organisation, Planung, Koordination und Manuskripterstellung eines Forschungsprojektes leitet. Seniorautor ist derjenige, der das Projekt initiiert, sprich: die Idee dazu hat.

• Failing Fontan

  Von Failing Fontan spricht man, wenn es bei einer Fontan-Zirkulation, bei der nur eine Herzkammer die Pumpleistung für die Sauerstoffversorgung des Blutkreislaufs übernimmt, zu Herzversagen kommt. Die Verschlechterung der Herzfunktion geht mit einem Eiweißverlust-Syndrom - einer Ausscheidung des Eiweißes Albumin aus dem Blut in den Darm - einher. Es ist eine sehr schwere Komplikation, für die es außer einer Herztransplantation noch keine Behandlung gibt.

• Fontan-Zirkulation

  Die Fontan-Zirkulation wird durch ein nach dem französischen Herzchirurgen François M. F. Fontan (1929 - 2018) benanntes Operationsverfahren hergestellt, wenn ein Patient nur über eine funktionsfähige Herzkammer verfügt, also die linke oder die rechte Herzkammer ausfällt. Zu den angeborenen Herzfehlern, die mit einem solchen Einkammer-Herz, auch univentrikuläres Herz genannt, einhergehen, zählen unter anderem das Hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS), die Trikuspidalklappenatresie (TrA) oder der Double inlet left ventricle (DILV). Bei der Fontan-Zirkulation bzw. bei einem Fontan-Kreislauf fließt das sauerstoffarme Blut aus dem Körper passiv direkt in die Lunge und die vorhandene Herzkammer pumpt das sauerstoffreiche Blut in den Körper.

• G-BA

  Joint Federal Committee (G-BA)

  The Joint Federal Committee (G-BA) is the highest decision-making body of the joint self-government in the German healthcare system. It determines, in the form of guidelines, which medical services the approximately 73 million insured persons can claim. In addition, the G-BA decides on quality assurance measures for practices and hospitals.
  Source: https://www.g-ba.de/english/

• GDPR

  General Data Protection Regulation

  The EU's General Data Protection Regulation (GDPR) has been in force since May 25, 2018. It regulates how the private data of individuals may be collected and handled by companies and institutions. The laws contained in the GDPR are intended to guarantee better protection of individuals' personal rights. Thus, all information may now only be collected with the consent of the person concerned. This consent can be revoked at any time. It also sets stronger incentives for "pseudonymization" of data, as used at the National Registry for Congenital Heart Defects (NRAHF). Pseudonymization means replacing identifiers such as name with a pseudonym - such as a multi-digit numerical code as used at the NRAHF. In this way, large amounts of data can be processed without reference to individuals and therefore in a particularly data-protection-safe manner. Frequently asked questions about the GDPR can be answered by the German Federal Ministry of the Interior and Community.

• Gender Inequality Index (GII)

  Der Gender Inequality Index (GII), Index der geschlechtsspezifischen Ungleichheit, ist eine von den Vereinten Nationen verwandte Messzahl für die Ungleichheit der Geschlechter innerhalb der Bevölkerung eines Landes. Er setzt sich aus den Faktoren reproduktive Gesundheit von Frauen, Frauenanteil in Parlamenten sowie Schulbildung und Erwerbsbeteiligung im Geschlechtervergleich zusammen und wird im Rahmen des Entwicklungsprogramms der Vereinten Nationen (UNDP) seit 2010 jährlich veröffentlicht.

• Gendiagnostik

  Patienten, die erfahren wollen, ob sie ihren eigenen angeborenen Herzfehler vererben können oder ob es eine familiäre Erkrankung gibt, die sie geerbt haben, müssen hierzu eine genetische ärztliche Sprechstunde aufsuchen. Dort kann man bei einigen Krankheiten mit gezielten genetischen Tests die individuelle Diagnose untersuchen. Der Facharzt kann dann die Bedeutung und Auswirkungen der Diagnose erklären. Alle Fragen zur Gendiagnostik sind im Gendiagnostikgesetz geregelt. Mehr dazu lesen Sie auf den Internetseiten des Bundesministeriums für Gesundheit. Die Gendiagnostik ist ein kontrovers diskutiertes Thema. Der Deutsche Ethikrat hat im April 2013 eine Stellungnahme dazu verfasst. In Deutschland sind genetische Forschung und Gendiagnostik per Gesetz strikt voneinander getrennt.

• Genome Sequencing

  During genome sequencing, the entire DNA components of all 23 chromosome pairs, i.e. about three billion nucleotide sequences, are determined and subsequently analyzed.

• Genomische Medizin

  Genomische Medizin bedeutet, dass bei der Diagnostik und Behandlung einer Erkrankung gezielte Gen- und Genomanalysen Berücksichtigung finden. Dabei arbeiten Labormediziner, klinische Genetiker und Ärzte der jeweils krankheitsrelevanten Fachgebiete zusammen und stimmen die für den Patienten geeignete Diagnostik und Therapie ab. Die Genomische Medizin ist ein Kerngebiet der personalisierten Medizin.

• Goldstandard

  In der Medizin beschreibt der Begriff Goldstandard die entsprechend der Lehrmeinung jeweils beste diagnostische, therapeutische oder wissenschaftliche Methode. Vergleicht man ein neues Verfahren mit einem Goldstandard, so orientiert sich die Bewertung der Genauigkeit des neuen Verfahrens an derjenigen des Goldstandards.

• Hancock Prosthesis

  The Hancock prosthesis is a biological valve replacement made from animal material, manufactured from the porcine aortic valve.

• Hematologist

  Hematology is the study of diseases of the blood and blood-forming organs. Hematologists are physicians who are specialized in diseases of the blood, formation disorders of the bone marrow, blood changes caused by immunological processes, and disorders of blood coagulation.

• Herzmuskelbiopsie

  Bei der Herzmuskelbiopsie handelt es sich um die Entnahme einer Gewebeprobe aus dem Herzmuskel zur feingeweblichen Untersuchung. Der Eingriff erfolgt mittels Katheterintervention.

• Heterotaxie

  Heterotaxie. Der Begriff leitet sich aus dem Griechischen von heteros, verschieden, und taxis, Anordnung, ab. Bei einer Heterotaxie handelt es sich um eine Verlagerung der Organe. Etwa eins von 15.000 Neugeborenen ist von einer solchen Organverlagerung betroffen. Sind die Organe asymmetrisch gespiegelt angeordnet, spricht man von einem Situs inversus. Gerät die Anordnung der Organe jedoch vollkommen durcheinander, entwickelt sich eine Heterotaxie, die in der Regel zu Komplikationen, etwa zu schweren Herzfehlern, führt.

• Human Development Index (HDI)

  Der Human Development Index (HDI), Index der menschlichen Entwicklung, ist eine von den Vereinten Nationen verwendete Messzahl für den Entwicklungsstand eines Landes. Er setzt sich aus den drei Komponenten Lebenserwartung, Ausbildung und Kaufkraft zusammen.

• Hyperphosphorylation

  Phosphorylation is a biochemical signaling mechanism in the cell in which a phosphoryl group (one or more phosphoric acid residues) is attached to an organic molecule, such as a protein, with the help of enzymes (kinases). This signaling mechanism is used by the cell to regulate important biological processes. Hyperphosphorylation, from ancient Greek “hyper” for “above”, is excessive phosphorylation. The proteins are activated or inactivated by hyperphosphorylation.

• Immunologist

  The field of immunologists is immunology, the study of the biological and biochemical basis of the body's defense against pathogens (such as bacteria, viruses and fungi). The biologists and physicians specializing in this field also deal with the disorders and malfunctions of these defense mechanisms.

• Immunsuppressiva

  Immunsuppressiva sind Substanzen, welche die Funktionen des Immunsystems vermindern. Sie kommen beispielsweise nach einer Organtransplantation zum Einsatz, um die Abstoßung des Organs zu verhindern.

• Impact-Faktor

  Der Impact-Faktor gibt den wissenschaftlichen Einfluss einer Publikation wieder. Für die Berechnung des Impact Faktors werden die Reichweite der jeweiligen Fachzeitschrift, die das Forschungsergebnis veröffentlicht, und die durchschnittliche Häufigkeit der Zitation dieser Publikation in anderen wissenschaftlichen Artikeln berücksichtigt. In der Praxis werden Impact-Faktoren häufig für die Beurteilung wissenschaftlicher Publikationsleistungen verwendet.

• Indels

  Das Wort Indel (Plural: Indels) bildet sich aus den Begriffen Insertion und Deletion und bezieht sich auf Mutationen bzw. Veränderungen im Genom. Bei einer Insertion handelt es sich um den Einbau zusätzlicher Nukleotide, die Deletion dagegen bezeichnet das Fehlen von Nukleotiden.

• Infective endocarditis

  Infective endocarditis is an inflammation of the inner lining of the heart (endocardium) and the heart valve, usually caused by bacteria (usually streptococci or staphylococci) or fungi. Unlike the former, noninfectious endocarditis is a disease in which blood clots composed of platelets and fibrin form on the heart valves and adjacent endocardium. Non-infectious endocarditis sometimes progresses to the infectious form. Both forms can lead to emboli and impaired cardiac function.

• Influenza

  Als Influenza wird die sogenannte „echte“ Grippe bezeichnet. In Deutschland erkranken vor allem in den Wintermonaten nach dem Jahreswechsel viele Menschen an ihr. Es handelt sich dabei um eine akute, ernsthafte, mitunter auch lebensbedrohliche Erkrankung der Atemwege, die durch Grippeviren ausgelöst wird. Im Unterschied zur Grippe bzw. Influenza werden Erkältungen oder „grippale Infekte“ von anderen Erregern verursacht. Influenzaviren verändern sich ständig und bilden häufig neue Varianten. Durch diese Änderungen kann man sich im Laufe seines Lebens öfter mit Grippe anstecken und erkranken. Deshalb wird auch der Influenza-Impfstoff nahezu jedes Jahr neu angepasst.

• Interdisziplinär

  Interdisziplinär nennt sich eine fachübergreifende Arbeitsweise, bei der beispielsweise Ärztinnen und Ärzte voneinander unabhängiger Fachdisziplinen mit ihren jeweiligen Methoden gemeinsam einer bestimmten medizinischen Fragestellung nachgehen.

• Kapillaren

  Kapillaren, von lateinisch capillus, Haar, sind die feinsten Verästelungen der Arterien und Venen. Die kleinen dünnen Hohlräume verbinden das arterielle, vom Herzen wegführende, und das venöse, zum Herzen hinführende, Gefäßsystem.

   

• KiGGS Motor Skills Module Study

  In short: MoMo. As a sub-module of the nationwide study on the health of children and adolescents in Germany (KiGGS) by the Robert Koch Institute (RKI) in Berlin, the study has been recording the motor skills and physical activity of children, adolescents and young adults in Germany at regular intervals since 2003.

• Kongenital korrigierte TGA

  Kongenital korrigierte TGA. Bei dem seltenen angeborenen Herzfehler sind sowohl die Stämme von Lungen- und Hauptschlagader seitenvertauscht angeordnet (Transposition der großen Arterien) als auch die Herzkammern. Der rechte Vorhof ist hier mit der linken Herzkammer und diese wiederum ist mit der Lungenschlagader verbunden. Der linke Vorhof ist mit der rechten Herzkammer und diese wiederum ist mit der Hauptschlagader verbunden. Damit funktioniert auch der Blutkreislauf umgekehrt: Aus der rechten Kammer wird das Blut in den Körper und aus der linken Kammer wird das Blut in die Lunge gepumpt. Da die Schlagadern ebenfalls vertauscht sind, gelangt wie im Normalfall sauerstoffarmes Blut in die Lunge und sauerstoffreiches Blut in den Körper.

• Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC)

  Die Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie, kurz LVNC, bezeichnet eine seltene, genetisch bedingte Form der Herzmuskelerkrankung. In Folge einer Störung der Entwicklung der Herzmuskulatur in der Embryonalphase ist die Herzmuskulatur der linken Herzkammer zerklüftet wie ein Schwamm.

• Long Covid

  Long covid, also called "post-covid 19 symptom," is a collective term for symptoms that last for several weeks or even months after surviving a covid 19 infection: They include constant exhaustion, fatigue, neurological disturbances, sudden vomiting, muscle pain, insomnia, gastrointestinal complaints, severe dizziness and shortness of breath and even shortness of breath.

• LSOTO

  Linksseitige Ausflusstrakt-Obstruktion (LSOTO)

  Darunter fasst man alle Herzfehler zusammen, die den Ausstrom aus der linken Herzkammer ab der Aortenklappe behindern. Dazu gehören die Aortenklappenstenose bei trikuspider und bikuspider Klappe, die Aortenstenose und die Aortenisthmusstenose.

• LVOTO

  Left ventricular outflow tract obstruction

  LVOTO. Die Abkürzung steht für die englische Bezeichnung „Left ventricular outflow tract obstruction“. In Verbindung mit einer TGA, bei der die Hauptschlagader und die Lungenschlagader „vertauscht“ sind und jeweils aus der „falschen“ Herzkammer entspringen, handelt es sich hierbei um eine Einengung des Ausflusstraktes des linken Ventrikels, der bei einer TGA das sauerstoffreiche und kohlenstoffdioxidarme Blut nicht durch die Aortenklappe in die Hauptschlagader transportiert, sondern durch eine Einengung, bevor das Blut durch die Pulmonalklappe in die Lunge gepumpt wird. Dadurch werden die Lungengefäße bei einem Ventrikelseptumdefekt vor Überflutung geschützt. Man spricht in diesen Fällen von einer „komplexen“ TGA.

• Lymphozyten

  Lymphozyten sind eine Untergruppe der weißen Blutkörperchen (Leukozyten). Sie werden in den Lymphknoten, der Milz, dem Thymus und dem Knochenmark gebildet. Ihre Hauptaufgabe ist die Erkennung und Abwehr von körperfremden „Angreifern“ wie zum Beispiel Bakterien oder Viren. Lymphozyten teilen sich auf in B-Lymphozyten (B-Zellen), T-Lymphozyten (T-Zellen) und Natürliche Killerzellen (NK-Zellen).

• MACE

  Major Adverse Cardiac Event

  Die Abkürzung MACE steht für „major adverse cardiac event“, auf deutsch "schwere kardiale Komplikation". Damit sind z.B. Ereignisse wie akuter Myokardinfarkt, ischämischer Schlaganfall, Kammerflimmern, Reanimation oder kardial bedingter Tod gemeint.

• Malformation

  Verwachsung, Fehlbildung eines Organs.

• Metabolites

  Metabolites, from Greek: metabolítes, English: the transformed, is the term for chemical compounds in the cell that are formed as an intermediate product during metabolic processes in the cell with the help of enzymes. Such enzymes are formed in the cell like most other proteins via protein biosynthesis at the ribosomes and also by non-ribosomal peptide synthetases (NRPS) as a so-called secondary metabolite.

• Mikrotubuli

  Mikrotubuli. Der Name setzt sich aus dem griechischen Wort mikros, klein, gering, und dem lateinischen Plural von tubulus, kleine Röhre, zusammen. Es handelt sich dabei um eine Gruppe von Filamenten (fadenförmige Gebilde) die am Aufbau des Zellskeletts, der Geißeln und Zilien und bei der Ausbildung der Spindelapparate bei der Zellteilung (Cytokinese) beteiligt sind. Sie haben röhrenförmige Strukturen mit einem Gesamt-Durchmesser von 25 nm und einem Innen-Durchmesser von 15 nm und können bis zu 100 µm lang werden.

• Mitochondrien

  Mitochondrien. Die Organellen, deren Name sich aus dem Altgriechischen von mitos, Faden, und chondrion‚ Körnchen, ableitet, werden in Anlehnung an ihre wichtige Funktion auch als Kraftwerke der Zelle bezeichnet. Sie sind unter anderem für die Produktion von Adenosintriphosphat (ATP) zuständig, dem universellen Energieträger für alle Zellen. Mitochondrien besitzen eine eigene DNA und vermehren sich unabhängig von ihrer Mutterzelle.

• Morbidity

  Frequency of diseases within a defined group.

• Mortality

  Frequency of death in a given group.

• Motorische Entwicklung

  Die motorische Entwicklung umfasst die Entwicklung aller Bewegungsabläufe des menschlichen Körpers während des Heranwachsens.

• Multicenter Research

  Multicenter research involves the performance of scientific studies in which several research institutions participate simultaneously. Due to the involvement of a higher number of scientists conducting research independently of one another and the inclusion of larger patient collectives, the scientific validity of multicenter studies is generally higher than that of studies conducted at only one institution.

• neonatal

  neonatal von lateinisch neo (neu) und natus (Geburt) bedeutet das Neugeborene betreffend.

• Neumutation

  EIne Neumutation ist eine zufällige, spontan (oder sporadisch) auftretende Genveränderung.

• Neurokognitive Entwicklung

  Neurokognitive Entwicklung. Darunter versteht man die Entwicklung all jener Fähigkeiten und Funktionen, die uns beim Erkennen und Erfassen von Personen und Gegenständen der Umgebung und unserer eigenen Person helfen. Zu diesen Funktionen gehören unter anderem Gedächtnis, Intelligenz, Sprache, das Lösen von Problemen und die Wahrnehmung.

• Neurological

  Neurological means "relating to neurology". Neurology, from the ancient Greek neuron for "nerve", and -logy for "doctrine", is the science and study of the nervous system, its diseases and their medical treatment. The nervous system includes the brain and the spinal cord (as components of the central nervous system) as well as the adjacent nerves, nerve roots and nerve plexuses (as components of the peripheral nervous system) and also muscles, because muscles and nerves form an inseparable unit.

• Next Generation Sequencing

  The term next generation sequencing, or NGS for short, describes the further development of DNA sequencing technology. It allows the accelerated determination of the exact sequence of building blocks (nucleotides) in DNA. Today, a human genome can be sequenced within one day.

• Nikaidoh-Operation

  Die bei einer TGA seit 2008 angewandte Operationsmethode des japanischen Herzspezialisten Hisahi Nikaidoh beruht auf einer Rekonstruktion des Abflusses des rechten Ventrikels zur Lungenschlagader durch künstliches Material (oft aus dem Herzbeutel von Rindern hergestellte Gefäßprothese, auch Conduit genannt). Bei der Operation erfolgt eine Rückverlagerung der „vertauschten“ Hauptschlagader inklusive ihres Ursprungs aus dem Ventrikel und deren Anbindung an den korrekten, linken Ventrikel.

• Oncologist

  Oncology, from the ancient Greek onkos for "swelling, tumor", deals in particular with cancer. Physicians specializing in this field are primarily dedicated to the prevention, diagnosis, treatment and aftercare of malignant tumors.

• Pandemie

  Von einer Pandemie spricht man, wenn sich eine Krankheit nicht nur regional, sondern über Länder und Kontinente hinweg ausbreitet. Pandemien werden meistens von neu auftretenden Erregern oder Virustypen verursacht, zum Beispiel durch sogenannte Zoonosen, bei denen Krankheiten von Tieren auf Menschen übertragen werden.

• Pathogene Genvarianten

  Unter pathogenen Genvarianten versteht man Veränderungen in der Erbinformation, die als krankheitsauslösend gelten.

• Pathologist

  These physicians investigate in the study of the origin (etiology), mode of development (pathogenesis), course and effects of diseases, including the respective processes in the body (pathophysiology). Their activities are based, among other things, on the evaluation of tissue samples. To this end, they examine tissue changes (pathological anatomy), changes in tissue structure (histopathology) and cell changes (cytology). Biochemical and molecular biological examinations are becoming increasingly important.

• PDA

  Persistierender Ductus arteriosus

  Der persistierende Ductus arteriosus, kurz PDA, zählt zu den häufigen angeborenen Fehlbildungen am Herzen und kommt isoliert und in Kombination mit anderen Fehlbildungen des Herzens und der großen Arterien vor. Der Ductus arteriosus stellt im vorgeburtlichen Kreislauf des Kindes eine normale und notwendige Verbindung zwischen Lungenschlagader und Körperschlagader dar. Über den Ductus wird im Mutterleib (intrauterin) das Blut aus der rechten Herzkammer unter Umgehung der Lunge in die Körperschlagader gepumpt. Normalerweise verschließt sich der Ductus innerhalb von Stunden bis Tagen nach der Geburt spontan. Bleibt dieser Verschluß aus, spricht man von einem fortbestehenden (persistierenden) Ductus arteriosus.

• Peer-reviewed journals

  Peer-reviewed journals / peer review

  Peer-reviewed journals subject submitted scientific texts to a review process before publication. The procedure for quality assurance of a research paper is called peer review. It is carried out by independent experts from the same field and serves to assess the suitability of a scientific text for publication in order to guarantee the quality of scientific publications. The process is used for scientific journals and is also used to assess the quality of proposals for funding research projects.

• Perinatal medicine

  Perinatal medicine is a specialty of gynecology and obstetrics that deals with the diseases and hazards of mother and child shortly before, during and up to seven days after birth. Perinatal medicine aims to reduce infant mortality through new and improved diagnostic and therapeutic options. It was largely developed by the German gynecologist and obstetrician Erich Saling, who founded the German Society for Perinatal Medicine in 1967.

• Phenotypic

  Phenotypic means relating to the phenotype (from ancient Greek phaíno "I appear" and týpos "shape"). The term phenotype refers to the visible characteristics of an organism, its appearance.

• PIMS/MIS-C

  PIMS/MIS-C is a severe clinical picture with inflammation of the entire organism that has been observed in rare cases in children and adolescents usually several weeks after infection with SARS-CoV-2. Children without prior Covid 19 symptoms have also been affected. Inflammation occurs in the skin and mucous membranes, heart and gastrointestinal tract, lungs, liver, and kidneys. In many children, cardiac function (especially of the left ventricle) is impaired. Clinical signs of myocarditis and pathologic changes in the cardiac vessels have also been frequently observed. Shock symptoms, which rarely occur in PIMS and are comparable to severe blood poisoning (sepsis), require intensive medical treatment, sometimes with ventilation. The "new" clinical picture is increasingly better understood by treating pediatricians and is now well treatable.

• Pneumokokken

  Bei Pneumokokken handelt es sich um weltweit verbreitete Bakterien aus der Familie der Streptokokken, die per Tröpfcheninfektion von Mensch zu Mensch übertragen werden. Je nach Region und abhängig vom Alter sind verschiedene Pneumokokken-Stämme für unterschiedliche Krankheiten mit zum Teil lebensbedrohlichen Verläufen verantwortlich. So verursachen sie beispielsweise die Mehrzahl aller bakteriellen Lungenentzündungen.

• Pneumologist

  Pneumology, also pneumonology from the ancient Greek pneumōn for "spirit", "breath", "breath") or pulmology, also pulmonology from the Latin pulmo for "lung") is a branch of internal medicine that deals with lung diseases. Physicians in this sub-specialty focus on the detection and treatment of diseases of the lungs and respiratory tract.

• Precision medicine (personalized medicine)

  Precision medicine, also called personalized medicine or individualized medicine, aims to treat each patient individually and tailor-made, thereby increasing the success of the therapy. This also includes the ongoing adaptation of treatment to the recovery process.

• Prospective

  So-called prospective studies are used to test an assumption that has not yet been scientifically proven, such as the effectiveness of a treatment method. The assumption to be tested is defined in advance and the data are collected specifically for this purpose - in contrast to the retrospective evaluation of existing data material.

• Proteins

  Proteins, from the Greek prōtos meaning "first, foremost”, are macromolecules built by peptide bonds of amino acids. They are found in every living cell and, with their respective different highly specific structures, perform a variety of tasks and functions. Proteins play an essential role in all cellular processes. The totality of all proteins in a living organism, a tissue, a cell or a cell compartment, under precisely defined conditions and at a specific time, is referred to as the proteome.

• Psychosocial intervention

  Psychosocial intervention is the collective term for processes aimed at maintaining, promoting, and restoring everyday practical, cognitive, and social skills and behaviors, such as those used to support a mentally or physically distressed or impaired person.

• RCT

  Randomized Controlled Trial

  So genannte randomisierte kontrollierte Studien, kurz RCTs, gelten in der medizinischen Forschung als das nachgewiesen zuverlässigste Studiendesign, um bei einer eindeutigen Fragestellung eine eindeutige Aussage zu erhalten und die Kausalität zu belegen und damit als „Goldstandard“. Die Zuordnung der Studienteilnehmer etwa zu einer Behandlungsgruppe (z. B. Medikament A oder B) erfolgt nach dem Zufallsprinzip, um verfälschende Einflüsse auszuschließen. Dafür steht der aus dem vom englischen Wort randomize bzw. random („wahllos, ziellos, zufällig, willkürlich“) abgeleitete Begriff der Randomisierung. Von „kontrolliert“ spricht man, weil die Ergebnisse, beispielsweise der Behandlung mit einem Medikament, in der Studienkohorte mit den Ergebnissen in einer Kontrollgruppe verglichen werden, die entweder mit dem bisher wirksamsten Präparat oder mit einem Placebo behandelt wird.

• Reentry Circuit

  This involves a circular impulse process around scar tissue caused by corrective surgery or artificial occlusion material, for example, which triggers rapid cardiac arrhythmias.

• Regurgitation

  Regurgitation is when the blood flow in the heart is in the opposite direction to the usual direction of flow. This is due to incomplete closure of one of the four heart valves.

• REV

  Die so genannte Reparation a l'etage ventriculair, kurz REV, die seit 2006 bei einer TGA zum Einsatz kommt, ist eine Art französischer Gegenentwurf zur Nikaidoh-Operation. Sie kommt ohne Conduit aus, d. h. ohne künstliche Gefäßprothese, die die Herzkammer mit der Lungenschlagader verbindet.

   

• Right atrium

  Im rechten Vorhof sammelt sich sauerstoffarmes Blut aus dem Körperkreislauf und gelangt über die rechte Herzkammer in die Lunge, wo es mit Sauerstoff angereichert wird.

• Risikostratifizierung

  In der Medizin bezeichnet der aus dem Lateinischen von stratum, Decke, und facere für machen, herstellen, abgeleitete Begriff das Abschätzen des Risikos, mit dem eine Erkrankung fortschreitet, zu Komplikationen oder zum Tod führt.

• RNA

  Ribonukleinsäure

  RNA (ribonucleic acid) is a single strand composed of nucleotides in every cell of a living organism. Ribonucleic acids are important information and function carriers of a cell. The nucleotides of an RNA consist of a phosphate residue, a sugar molecule and an organic base. The different types of RNA play an important role, for example, in protein production or the regulation of gene activities: The mRNA serves as an information transmitter and contains the blueprint for the proteins that are produced during protein biosynthesis. The tRNA transports amino acids to the ribosomes. The rRNA formed within the nucleus makes up the bulk of the ribosomes, which read the genetic information from the mRNA and build proteins from it.

• RSV

  Respiratorisches Synzytial-Virus

  Das respiratorische Synzytial-Virus, kurz RSV, ist ein weltweit verbreiteter Erreger von akuten Erkrankungen der oberen und unteren Atemwege in jedem Lebensalter und einer der bedeutendsten Erreger von Atemwegsinfektionen bei Säuglingen, insbesondere Frühgeborenen und Kleinkindern.

• RVOT Peak Gradient

  The RVOT peak gradient describes the maximum difference between the site of higher and the site of lower pressure of blood flow in the right outflow tract. These values can be measured by Doppler echocardiography.
   

• Segregation

  Von lateinisch segregare (entfernen, trennen). Bezeichnet in der Genetik die Aufspaltung von Erbanlagen mütterlicher und väterlicher Herkunft.

• Seniorautor

  Autorenschaft bei wissenschaftlichen Publikationen: Seniorautor ist in der Regel derjenige, der das Forschungsprojekt initiiert, sprich: die Idee dazu hat. Erstautor ist derjenige, der Organisation, Planung, Koordination und Manuskripterstellung eines Forschungsprojektes leitet.

• Sepsis

  Sepsis (often also referred to as blood poisoning) is a life-threatening complication that can occur in a wide variety of infectious diseases, usually caused by viruses, bacteria or fungi. In this case, the body's immune defenses are dysregulated, which can lead to damage to the patient's own organs and even to multiple organ failure.

• Sequenzierung

  Biochemisches Verfahren zur Analyse des Erbgutes, bei dem die Basenabfolge in den Nukleinsäuresträngen beispielsweise aller Protein-codierenden DNA-Abschnitte im Exom bestimmt wird. Es wird derzeit angenommen, dass der größte Teil der krankheitsverursachenden Genmutationen im Exom zu finden ist.

• Single Nucleotide Variations

  Single Nucleotide Variations (SNVs). Der Begriff bezeichnet Änderungen einzelner Nukleotide in der DNA-Sequenz eines Gens (auch "Punktmutation" genannt). Von SNVs spricht man, wenn nur wenige Individuen (< 1%) in der Bevölkerung eine solche Änderung aufweisen. SNVs sind Genmutationen, die entweder spontan (Neumutation) auftreten können oder in der Vergangenheit entstanden sind und in der Bevölkerung in sehr geringer Häufigkeit vorkommen.

• Ständige Impfkommission (STIKO)

  The Ständige Impfkommission (STIKO) is an independent body of experts based at the Robert Koch Institute (RKI). The STIKO's task is to prepare recommendations for the necessary vaccinations in Germany on a scientific basis.

• sudden cardiac death (SCD)

  sudden cardiac death (SCD) ist der englische Begriff für den plötzlichen und unerwarteten Tod aufgrund einer Herzerkrankung.

• Syndromic Heart Defects

  Rare congenital heart defect associated with other organ malformations. Non-syndromic heart defects, on the other hand, are not associated with other organ malformations.

• Tetralogy of Fallot

  The term tetralogy of Fallot is derived from the French physician Étienne Fallot, who first described this heart defect complex in 1888. "Tetralogy" means "consisting of four parts." The complex heart defect includes four malformations: 1. A narrowing below the pulmonary valve, also called subpulmonic stenosis. This obstructs blood flow from the right ventricle into the pulmonary artery. 2. a ventricular septal defect (VSD), a hole in the wall between the two chambers of the heart. 3. a so-called riding aorta, in which the main artery (aorta) originates above the VSD. 4. a thickening of the right ventricle, because it has to pump harder to push blood through the narrowed pulmonary artery.

• Transcriptome Analysis

  In a transcriptome analysis, all genes transcribed from DNA into RNA at a specific time in a cell are examined. In a spatial transcriptome analysis, individual transcripts are precisely localized in cells and tissue.

• Trisomie 21

  Die Trisomie 21, nach dem britischen Arzt John Langdon Down auch als Down-Syndrom benannt, ist das häufigste mit Behinderung einhergehende Syndrom, welches auf einer Abweichung im Chromosomensatz beruht. Etwa eines von 700 bis 800 Kindern kommt mit einem Down-Syndrom zu Welt. Beinahe die Hälfte der betroffenen Kinder hat dabei auch einen Herzfehler.

• Vasculitis

  Vasculitis is a disease in which the immune system attacks the blood vessels. The vasculitis can affect arteries, capillaries, venules and veins and lead to severe organ damage.

• Ventricle

  In terms of the human heart, the ventricles are the two larger chambers of the heart located between the leaflet valves and the semilunar valves.

• VKAs

  Vitamin K-Antagonisten

  Das Kürzel VKAs steht für Vitamin K-Antagonisten. Die Gerinnungshemmer gehören zu den oralen Antikoagulanzien. Die Cumarin-Derivate in Pillenform hemmen die Bildung oder Wirkung bestimmter Gerinnungsfaktoren, indem sie in der Leber in die biochemischen Prozesse ihrer Bildung eingreifen. Cumarin ist als Aromastoff in zahlreichen Lebensmitteln enthalten, in höherer Konzentration kommt er in Zimtsorten vor. Bei empfindlichen Menschen kann er schon in geringen Dosen Leberschäden verursachen. Vitamin K-Antagonisten werden seit den 1940er Jahren als orale Antikoagulanzien eingesetzt, in Deutschland vielen etwa unter dem Handelsnamen „Marcumar“ bekannt.

• Warnes

  The classification of heart defects according to severity, taking into account therapeutic measures and sequelae, goes back to the renowned British cardiologist and EMAH specialist Dr. Carole A. Warnes. See also Distribution of registered patients by severity of heart defects. Click here to access the publication.

• Zilien

  Zilien. Bei den auch als „Antennen der Zelle“ bezeichneten Zilien handelt es sich um membranumschlossene Zellorganellen, die aus fast allen Zellen im Menschen herausragen und auch von vielen Tieren und niedrigeren Lebensformen gebildet werden. Sie erfüllen Aufgaben sowohl bei der Zellfortbewegung (z.B. von Einzellern) als auch bei der Aufnahme von Signalen aus der Umwelt. Eine wichtige Aufgabe von Zilien ist die Kommunikation zwischen Zellen. Während der Embryonalentwicklung sorgt ihre Aktivität dafür, dass jede Zelle ihren festgelegten Platz einnimmt. Sind Zilien schon im frühen Entwicklungsstadium in ihrer Funktion gestört, kann dies beispielsweise zu einer fehlerhaften Anordnung der inneren Organe führen.