Young heart-explorers on the educational trail of the National Register in Bad Oexen, Nationales Register | Silke Weinsheimer © Nationales Register | Silke Weinsheimer

Glossary

  • 22q11

    Deletionssyndrom 22Q11

    Beim Deletionssyndrom 22q11 handelt es sich um eine Veränderung in den Erbanlagen. Das lateinische Wort „Deletion“ bedeutet Löschung. An einer bestimmten Stelle im Erbgut, die mit „22q11“ bezeichnet wird, fehlt ein winziges Stück der Erbinformation. Zu den darunter zusammengefassten Krankheiten zählen zum Beispiel das Velokardiofaziale Syndrom (VCFS oder Shprintzen-Syndrom) oder das DiGeorge-Syndrom. Die Lebenserwartung ist bei den meisten Betroffenen weitgehend normal, sofern nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder eine schwere körperliche Abwehrschwäche bestehen.

  • Agenesie

    Fehlende Anlage von Körperorganen.

  • AICD/ICD

    Automatischer implantierbarer Cardioverter/Defibrillator: Spezielles Herzschrittmacher-Aggregat, das lebensgefährliches Herzrasen erkennt und stoppt.

  • Allel

    Unterschiedliche Formen eines Gens. Allel ist gleichbedeutend mit dem Begriff Gen, wenn dieser sich auf eine bestimmte DNA-Sequenz (DNA-Abfolge) bezieht. Im Genom gibt es immer zwei Allele, jeweils eines aus dem mütterlichen und eines aus dem väterlichen Chromosom. Sie stehen in Wechselwirkung miteinander. Ein Allel kann sich dominant gegenüber einem anderen verhalten und bestimmt damit die Ausprägung eines Merkmals. Es kann unterliegen, sich rezessiv verhalten, oder beide Allele verhalten sich intermediär, sind also beide an der Ausprägung eines Merkmals beteiligt.

  • APGAR-Score

    Der APGAR-Score, auch APGAR-Index genannt, ist ein Punkteschema, mit dem sich der klinische Zustand von Neugeborenen standardisiert beurteilen lässt. Das Schema wurde Anfang der fünfziger Jahre von der US-amerikanischen Anästhesistin und Chirurgin Virginia Apgar entwickelt und später nach ihr benannt. Die fünf Buchstaben dienen dabei auch als Merkhilfe für die fünf Kriterien des Punkteschemas: Atmung, Puls, Grundtonus, Aussehen und Reflexe.

  • Arteriolen

    Arteriolen sind kleinste Blutgefäße im menschlichen Körper. Sie zweigen von den größeren vom Herzen wegführenden Arterien ab, regulieren den Blutfluss durch das Kapillarbett und steuern damit den Blutdruck im gesamten Kreislauf. Dafür sind die Arteriolen mit einer muskulären Wand ausgestattet, die sie je nach Bedarf kontrahieren oder erschlaffen lassen können. Ihr Pendant sind die Venolen, die von den zum Herzen hinführenden Venen abzweigen.

  • Atriale Switch-Operation

    Atriale Switch-Operation, auch Vorhofumkehr-Operation. Vor Einführung der arteriellen Switch-Operation war das von dem schwedischen Kardiochirurgen Åke Senning entwickelte und durch den kanadischen Herzspezialisten William Mustard modifizierte Verfahren Therapie der Wahl bei Patienten mit einer Transposition der großen Arterien (TGA). Dabei wird ein Flicken (Patch) aus Fremdmaterial oder aus eigenem Vorhofgewebe innerhalb der Vorhöfe so eingenäht, dass das sauerstoffarme Blut über einen Tunnel in den morphologisch linken Ventrikel und über diese in die Pulmonalarterie fließen kann und das sauerstoffreiche Blut aus der Lunge über den Tunnel zum morphologisch rechten Ventrikel und zur Aorta gelangt.

  • Azidose

    Bei einer Azidose, von lateinisch acidum, Säure, handelt es sich um eine Störung des Säure-Basen-Haushaltes im Körper, die ein Absinken des pH-Werts im Blut bewirkt. Der Referenzbereich für den pH-Wert im Blut liegt beim Menschen zwischen 7,35 bis 7,45. Liegt der pH-Wert im Blut unterhalb von 7,35, spricht man von einer Azidose.

  • Bruttoinlandsprodukt

    Das Bruttoinlandsprodukt gibt den Gesamtwert aller Güter, also Waren und Dienstleistungen, an, die während eines Jahres innerhalb der Landesgrenzen einer Volkswirtschaft als Endprodukte her- oder bereitgestellt wurden.

  • Copy Number Variations

    Copy Number Variations (CNVs). Dabei handelt es sich um jeweils einzigartige Abweichungen der Anzahl der Kopien eines bestimmten Gens innerhalb des Genoms. Eigentlich liegt jedes Gen in zwei Kopien vor, je einer Kopie pro Chromosomensatz. Bei so genannten CNVs jedoch ist entweder nur eine Kopie vorhanden (Gen-Deletion) oder es liegen drei, vier oder mehr Kopien (Gen-Duplikation) vor, oder es fehlen Gene. Kopienzahl-Varianten sind eine der Ursachen für unsere individuelle Einzigartigkeit. Sie können auch Auswirkungen auf die Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen haben.

  • Deep Learning Algorithmen

    Deep Learning Algorithmen spielen die Hauptrolle beim maschinellen Lernen, einer der häufigsten Techniken der Künstlichen Intelligenz. Bei Deep Learning Algorithmen handelt es sich um selbstadaptive, das heißt ohne Zutun von außen anpassungsfähige, Rechenvorgänge, die in der Lage sind, vielschichtige Datenstrukturen zu erkennen, auszuwerten und aus ihnen zu lernen, um spezielle Aufgaben oder Probleme zu lösen.

  • Defibrillator

    Ein Defibrillator ist ein medizinisches Gerät, das durch gezielte Stromstöße Herzrhythmusstörungen behebt.

  • Embryonalphase

    Die Embryonalphase, auch Embryonalperiode, umfasst die ersten acht Wochen der Schwangerschaft, in denen sich die inneren Organe ausbilden. Ab der neunten Woche nach der Empfängnis schließen sich die Monate der vorgeburtlichen Fetalperiode an.

  • epigenetisch

    Der Begriff bezieht sich auf die Epigenetik, deren Name sich aus dem altgriechischen Wort epi = auf, darüber, darauf (örtlich und zeitlich), bei, [da]neben und dem Begriff Genetik ableitet. Die Epigenetik untersucht und beschreibt die Faktoren und Mechanismen, die zu einer stärkeren oder schwächeren Aktivität (bis hin zum An- und Abschalten) von Genen führen, ohne dass sich die Sequenz dieser Gene, der genetische „Bauplan“, durch Mutationen verändert hätte. Die Aktivität eines Gens kann beeinflusst werden (i) durch die Wirkung anderer Gene, (ii) durch den biochemischen Zustand und sogar die räumliche Lage der Zelle, in der sich das Gen befindet, sowie (iii) durch Umweltfaktoren wie z. B. Temperatur. Bestimmte, durch epigenetische Faktoren hervorgerufene Aktivitätsmuster von Genen können von Zellen zu Tochterzellen weitergegeben und manchmal auch von Elterngenerationen an die Nachkommen vererbt werden. Wie genetische und epigenetische Regulationsmechanismen zusammenspielen und wie sich die genetische Information unter dem Einfluss äußerer Signale auf die Entwicklung eines Organismus auswirkt, aber auch die Entstehung von Krankheiten verursacht, ist noch weitgehend unverstanden.

  • Erstautor

    Autorenschaft bei wissenschaftlichen Publikationen: Erstautor ist in der Regel derjenige, der Organisation, Planung, Koordination und Manuskripterstellung eines Forschungsprojektes leitet. Seniorautor ist derjenige, der das Projekt initiiert, sprich: die Idee dazu hat.

  • Failing Fontan

    Von Failing Fontan spricht man, wenn es bei einer Fontan-Zirkulation, bei der nur eine Herzkammer die Pumpleistung für die Sauerstoffversorgung des Blutkreislaufs übernimmt, zu Herzversagen kommt. Die Verschlechterung der Herzfunktion geht mit einem Eiweißverlust-Syndrom - einer Ausscheidung des Eiweißes Albumin aus dem Blut in den Darm - einher. Es ist eine sehr schwere Komplikation, für die es außer einer Herztransplantation noch keine Behandlung gibt.

  • Fallot-Tetralogie

    Der Begriff Fallot-Tetralogie geht auf den französischen Arzt Étienne Fallot zurück, der diesen Herzfehlerkomplex 1888 erstmals beschrieb. „Tetralogie“ bedeutet „aus vier Teilen bestehend“. Der komplexe Herzfehler umfasst vier Fehlbildungen: 1. eine Verengung unterhalb der Pulmonalklappe, auch Subpulmonalstenose genannt. Dadurch ist der Blutfluss von der rechten Herzkammer in die Lungenschlagader behindert. 2. einen Ventrikelseptumdefekt (VSD), ein Loch in der Wand zwischen den beiden Herzkammern. 3. eine so genannte Reitende Aorta, bei der die Hauptschlagader (Aorta) oberhalb des VSD entspringt. 4. eine Verdickung der rechten Herzkammer, da diese stärker pumpen muss, um das Blut durch die verengte Lungenschlagader zu pressen.

  • Fontan-Zirkulation

    Die Fontan-Zirkulation wird durch ein nach dem französischen Herzchirurgen François M. F. Fontan (1929 - 2018) benanntes Operationsverfahren hergestellt, wenn ein Patient nur über eine funktionsfähige Herzkammer verfügt, also die linke oder die rechte Herzkammer ausfällt. Zu den angeborenen Herzfehlern, die mit einem solchen Einkammer-Herz, auch univentrikuläres Herz genannt, einhergehen, zählen unter anderem das Hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS), die Trikuspidalklappenatresie (TrA) oder der Double inlet left ventricle (DILV). Bei der Fontan-Zirkulation bzw. bei einem Fontan-Kreislauf fließt das sauerstoffarme Blut aus dem Körper passiv direkt in die Lunge und die vorhandene Herzkammer pumpt das sauerstoffreiche Blut in den Körper.

  • Gender Inequality Index (GII)

    Der Gender Inequality Index (GII), Index der geschlechtsspezifischen Ungleichheit, ist eine von den Vereinten Nationen verwandte Messzahl für die Ungleichheit der Geschlechter innerhalb der Bevölkerung eines Landes. Er setzt sich aus den Faktoren reproduktive Gesundheit von Frauen, Frauenanteil in Parlamenten sowie Schulbildung und Erwerbsbeteiligung im Geschlechtervergleich zusammen und wird im Rahmen des Entwicklungsprogramms der Vereinten Nationen (UNDP) seit 2010 jährlich veröffentlicht.

  • Gendiagnostik

    Patienten, die erfahren wollen, ob sie ihren eigenen angeborenen Herzfehler vererben können oder ob es eine familiäre Erkrankung gibt, die sie geerbt haben, müssen hierzu eine genetische ärztliche Sprechstunde aufsuchen. Dort kann man bei einigen Krankheiten mit gezielten genetischen Tests die individuelle Diagnose untersuchen. Der Facharzt kann dann die Bedeutung und Auswirkungen der Diagnose erklären. Alle Fragen zur Gendiagnostik sind im Gendiagnostikgesetz geregelt. Mehr dazu lesen Sie auf den Internetseiten des Bundesministeriums für Gesundheit. Die Gendiagnostik ist ein kontrovers diskutiertes Thema. Der Deutsche Ethikrat hat im April 2013 eine Stellungnahme dazu verfasst. In Deutschland sind genetische Forschung und Gendiagnostik per Gesetz strikt voneinander getrennt.

  • Goldstandard

    In der Medizin beschreibt der Begriff Goldstandard die entsprechend der Lehrmeinung jeweils beste diagnostische, therapeutische oder wissenschaftliche Methode. Vergleicht man ein neues Verfahren mit einem Goldstandard, so orientiert sich die Bewertung der Genauigkeit des neuen Verfahrens an derjenigen des Goldstandards.

  • Heterotaxie

    Heterotaxie. Der Begriff leitet sich aus dem Griechischen von heteros, verschieden, und taxis, Anordnung, ab. Bei einer Heterotaxie handelt es sich um eine Verlagerung der Organe. Etwa eins von 15.000 Neugeborenen ist von einer solchen Organverlagerung betroffen. Sind die Organe asymmetrisch gespiegelt angeordnet, spricht man von einem Situs inversus. Gerät die Anordnung der Organe jedoch vollkommen durcheinander, entwickelt sich eine Heterotaxie, die in der Regel zu Komplikationen, etwa zu schweren Herzfehlern, führt.

  • Human Development Index (HDI)

    Der Human Development Index (HDI), Index der menschlichen Entwicklung, ist eine von den Vereinten Nationen verwendete Messzahl für den Entwicklungsstand eines Landes. Er setzt sich aus den drei Komponenten Lebenserwartung, Ausbildung und Kaufkraft zusammen.

  • Impact-Faktor

    Der Impact-Faktor gibt den wissenschaftlichen Einfluss einer Publikation wieder. Für die Berechnung des Impact Faktors werden die Reichweite der jeweiligen Fachzeitschrift, die das Forschungsergebnis veröffentlicht, und die durchschnittliche Häufigkeit der Zitation dieser Publikation in anderen wissenschaftlichen Artikeln berücksichtigt. In der Praxis werden Impact-Faktoren häufig für die Beurteilung wissenschaftlicher Publikationsleistungen verwendet.

  • Indels

    Das Wort Indel (Plural: Indels) bildet sich aus den Begriffen Insertion und Deletion und bezieht sich auf Mutationen bzw. Veränderungen im Genom. Bei einer Insertion handelt es sich um den Einbau zusätzlicher Nukleotide, die Deletion dagegen bezeichnet das Fehlen von Nukleotiden.

  • Influenza

    Als Influenza wird die sogenannte „echte“ Grippe bezeichnet. In Deutschland erkranken vor allem in den Wintermonaten nach dem Jahreswechsel viele Menschen an ihr. Es handelt sich dabei um eine akute, ernsthafte, mitunter auch lebensbedrohliche Erkrankung der Atemwege, die durch Grippeviren ausgelöst wird. Im Unterschied zur Grippe bzw. Influenza werden Erkältungen oder „grippale Infekte“ von anderen Erregern verursacht. Influenzaviren verändern sich ständig und bilden häufig neue Varianten. Durch diese Änderungen kann man sich im Laufe seines Lebens öfter mit Grippe anstecken und erkranken. Deshalb wird auch der Influenza-Impfstoff nahezu jedes Jahr neu angepasst.

  • Kapillaren

    Kapillaren, von lateinisch capillus, Haar, sind die feinsten Verästelungen der Arterien und Venen. Die kleinen dünnen Hohlräume verbinden das arterielle, vom Herzen wegführende, und das venöse, zum Herzen hinführende, Gefäßsystem.

     

  • KiGGS Motorik-Modul Studie

    Kurz: MoMo. Als Teilmodul der bundesweiten Studie zur Gesundheit von Kindern und Jugendlichen in Deutschland (KiGGS) des Robert Koch-Instituts (RKI) in Berlin erfasst die Studie seit 2003 in regelmäßigen Abständen die motorische Leistungsfähigkeit und körperlich-sportliche Aktivität von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen in Deutschland.

  • Kohorte

    In der Wissenschaft bezeichnet der Begriff eine Personengruppe mit gemeinsamen Merkmalen, etwa bei Alter, Herkunft und Erkrankung.

  • Kongenital korrigierte TGA

    Kongenital korrigierte TGA. Bei dem seltenen angeborenen Herzfehler sind sowohl die Stämme von Lungen- und Hauptschlagader seitenvertauscht angeordnet (Transposition der großen Arterien) als auch die Herzkammern. Der rechte Vorhof ist hier mit der linken Herzkammer und diese wiederum ist mit der Lungenschlagader verbunden. Der linke Vorhof ist mit der rechten Herzkammer und diese wiederum ist mit der Hauptschlagader verbunden. Damit funktioniert auch der Blutkreislauf umgekehrt: Aus der rechten Kammer wird das Blut in den Körper und aus der linken Kammer wird das Blut in die Lunge gepumpt. Da die Schlagadern ebenfalls vertauscht sind, gelangt wie im Normalfall sauerstoffarmes Blut in die Lunge und sauerstoffreiches Blut in den Körper.

  • Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC)

    Die Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie, kurz LVNC, bezeichnet eine seltene, genetisch bedingte Form der Herzmuskelerkrankung. In Folge einer Störung der Entwicklung der Herzmuskulatur in der Embryonalphase ist die Herzmuskulatur der linken Herzkammer zerklüftet wie ein Schwamm.

  • LSOTO

    Linksseitige Ausflusstrakt-Obstruktion (LSOTO)

    Darunter fasst man alle Herzfehler zusammen, die den Ausstrom aus der linken Herzkammer ab der Aortenklappe behindern. Dazu gehören die Aortenklappenstenose bei trikuspider und bikuspider Klappe, die Aortenstenose und die Aortenisthmusstenose.

  • LVOTO

    Left ventricular outflow tract obstruction

    LVOTO. Die Abkürzung steht für die englische Bezeichnung „Left ventricular outflow tract obstruction“. In Verbindung mit einer TGA, bei der die Hauptschlagader und die Lungenschlagader „vertauscht“ sind und jeweils aus der „falschen“ Herzkammer entspringen, handelt es sich hierbei um eine Einengung des Ausflusstraktes des linken Ventrikels, der bei einer TGA das sauerstoffreiche und kohlenstoffdioxidarme Blut nicht durch die Aortenklappe in die Hauptschlagader transportiert, sondern durch eine Einengung, bevor das Blut durch die Pulmonalklappe in die Lunge gepumpt wird. Dadurch werden die Lungengefäße bei einem Ventrikelseptumdefekt vor Überflutung geschützt. Man spricht in diesen Fällen von einer „komplexen“ TGA.

  • Lymphozyten

    Lymphozyten sind eine Untergruppe der weißen Blutkörperchen (Leukozyten). Sie werden in den Lymphknoten, der Milz, dem Thymus und dem Knochenmark gebildet. Ihre Hauptaufgabe ist die Erkennung und Abwehr von körperfremden „Angreifern“ wie zum Beispiel Bakterien oder Viren. Lymphozyten teilen sich auf in B-Lymphozyten (B-Zellen), T-Lymphozyten (T-Zellen) und Natürliche Killerzellen (NK-Zellen).

  • Malformation

    Verwachsung, Fehlbildung eines Organs.

  • Mikrotubuli

    Mikrotubuli. Der Name setzt sich aus dem griechischen Wort mikros, klein, gering, und dem lateinischen Plural von tubulus, kleine Röhre, zusammen. Es handelt sich dabei um eine Gruppe von Filamenten (fadenförmige Gebilde) die am Aufbau des Zellskeletts, der Geißeln und Zilien und bei der Ausbildung der Spindelapparate bei der Zellteilung (Cytokinese) beteiligt sind. Sie haben röhrenförmige Strukturen mit einem Gesamt-Durchmesser von 25 nm und einem Innen-Durchmesser von 15 nm und können bis zu 100 µm lang werden.

  • Mitochondrien

    Mitochondrien. Die Organellen, deren Name sich aus dem Altgriechischen von mitos, Faden, und chondrion‚ Körnchen, ableitet, werden in Anlehnung an ihre wichtige Funktion auch als Kraftwerke der Zelle bezeichnet. Sie sind unter anderem für die Produktion von Adenosintriphosphat (ATP) zuständig, dem universellen Energieträger für alle Zellen. Mitochondrien besitzen eine eigene DNA und vermehren sich unabhängig von ihrer Mutterzelle.

  • Motorische Entwicklung

    Die motorische Entwicklung umfasst die Entwicklung aller Bewegungsabläufe des menschlichen Körpers während des Heranwachsens.

  • neonatal

    neonatal von lateinisch neo (neu) und natus (Geburt) bedeutet das Neugeborene betreffend.

  • Neumutation

    EIne Neumutation ist eine zufällige, spontan (oder sporadisch) auftretende Genveränderung.

  • Neurokognitive Entwicklung

    Neurokognitive Entwicklung. Darunter versteht man die Entwicklung all jener Fähigkeiten und Funktionen, die uns beim Erkennen und Erfassen von Personen und Gegenständen der Umgebung und unserer eigenen Person helfen. Zu diesen Funktionen gehören unter anderem Gedächtnis, Intelligenz, Sprache, das Lösen von Problemen und die Wahrnehmung.

  • Nikaidoh-Operation

    Die bei einer TGA seit 2008 angewandte Operationsmethode des japanischen Herzspezialisten Hisahi Nikaidoh beruht auf einer Rekonstruktion des Abflusses des rechten Ventrikels zur Lungenschlagader durch künstliches Material (oft aus dem Herzbeutel von Rindern hergestellte Gefäßprothese, auch Conduit genannt). Bei der Operation erfolgt eine Rückverlagerung der „vertauschten“ Hauptschlagader inklusive ihres Ursprungs aus dem Ventrikel und deren Anbindung an den korrekten, linken Ventrikel.

  • Pandemie

    Von einer Pandemie spricht man, wenn sich eine Krankheit nicht nur regional, sondern über Länder und Kontinente hinweg ausbreitet. Pandemien werden meistens von neu auftretenden Erregern oder Virustypen verursacht, zum Beispiel durch sogenannte Zoonosen, bei denen Krankheiten von Tieren auf Menschen übertragen werden.

  • PDA

    Persistierender Ductus arteriosus

    Der persistierende Ductus arteriosus, kurz PDA, zählt zu den häufigen angeborenen Fehlbildungen am Herzen und kommt isoliert und in Kombination mit anderen Fehlbildungen des Herzens und der großen Arterien vor. Der Ductus arteriosus stellt im vorgeburtlichen Kreislauf des Kindes eine normale und notwendige Verbindung zwischen Lungenschlagader und Körperschlagader dar. Über den Ductus wird im Mutterleib (intrauterin) das Blut aus der rechten Herzkammer unter Umgehung der Lunge in die Körperschlagader gepumpt. Normalerweise verschließt sich der Ductus innerhalb von Stunden bis Tagen nach der Geburt spontan. Bleibt dieser Verschluß aus, spricht man von einem fortbestehenden (persistierenden) Ductus arteriosus.

  • Peer-Review-Zeitschriften

    Peer-Review-Zeitschriften unterziehen eingereichte wissenschaftlichen Texte vor einer Veröffentlichung einem Prüfverfahren. Das Verfahren zur Qualitätssicherung einer Forschungsarbeit nennt sich peer review (von engl. peer, Gleichrangiger und engl. review, Gutachten). Es erfolgt durch unabhängige Gutachter aus dem gleichen Fachgebiet und dient dazu, die Eignung eines wissenschaftlichen Textes zur Veröffentlichung zu beurteilen, um die Qualität von wissenschaftlichen Publikationen zu gewährleisten. Das Verfahren kommt bei wissenschaftlichen Fachzeitschriften zum Einsatz und wird auch zur Beurteilung der Qualität von Anträgen zur Förderung von Forschungsprojekten angewandt.

  • Pneumokokken

    Bei Pneumokokken handelt es sich um weltweit verbreitete Bakterien aus der Familie der Streptokokken, die per Tröpfcheninfektion von Mensch zu Mensch übertragen werden. Je nach Region und abhängig vom Alter sind verschiedene Pneumokokken-Stämme für unterschiedliche Krankheiten mit zum Teil lebensbedrohlichen Verläufen verantwortlich. So verursachen sie beispielsweise die Mehrzahl aller bakteriellen Lungenentzündungen.

  • Prospektiv

    So genannte prospektive bzw. vorausschauende Studien dienen der Überprüfung einer wissenschaftlich noch nicht bewiesenen Annahme etwa zur Wirksamkeit einer Behandlungsmethode. Dabei wird vorher festgelegt, welche Annahme geprüft werden soll, und die Daten werden zielgerichtet zu diesem Zweck erhoben – im Gegensatz zur nachträglichen Auswertung bereits vorhandenen Datenmaterials.

  • REV

    Die so genannte Reparation a l'etage ventriculair, kurz REV, die seit 2006 bei einer TGA zum Einsatz kommt, ist eine Art französischer Gegenentwurf zur Nikaidoh-Operation. Sie kommt ohne Conduit aus, d. h. ohne künstliche Gefäßprothese, die die Herzkammer mit der Lungenschlagader verbindet.

     

  • Right atrium

    Im rechten Vorhof sammelt sich sauerstoffarmes Blut aus dem Körperkreislauf und gelangt über die rechte Herzkammer in die Lunge, wo es mit Sauerstoff angereichert wird.

  • Risikostratifizierung

    In der Medizin bezeichnet der aus dem Lateinischen von stratum, Decke, und facere für machen, herstellen, abgeleitete Begriff das Abschätzen des Risikos, mit dem eine Erkrankung fortschreitet, zu Komplikationen oder zum Tod führt.

  • RSV

    Respiratorisches Synzytial-Virus

    Das respiratorische Synzytial-Virus, kurz RSV, ist ein weltweit verbreiteter Erreger von akuten Erkrankungen der oberen und unteren Atemwege in jedem Lebensalter und einer der bedeutendsten Erreger von Atemwegsinfektionen bei Säuglingen, insbesondere Frühgeborenen und Kleinkindern.

  • Segregation

    Von lateinisch segregare (entfernen, trennen). Bezeichnet in der Genetik die Aufspaltung von Erbanlagen mütterlicher und väterlicher Herkunft.

  • Seniorautor

    Autorenschaft bei wissenschaftlichen Publikationen: Seniorautor ist in der Regel derjenige, der das Forschungsprojekt initiiert, sprich: die Idee dazu hat. Erstautor ist derjenige, der Organisation, Planung, Koordination und Manuskripterstellung eines Forschungsprojektes leitet.

  • Sequenzierung

    Biochemisches Verfahren zur Analyse des Erbgutes, bei dem die Basenabfolge in den Nukleinsäuresträngen beispielsweise aller Protein-codierenden DNA-Abschnitte im Exom bestimmt wird. Es wird derzeit angenommen, dass der größte Teil der krankheitsverursachenden Genmutationen im Exom zu finden ist.

  • Single Nucleotide Variations

    Single Nucleotide Variations (SNVs). Der Begriff bezeichnet Änderungen einzelner Nukleotide in der DNA-Sequenz eines Gens (auch "Punktmutation" genannt). Von SNVs spricht man, wenn nur wenige Individuen (< 1%) in der Bevölkerung eine solche Änderung aufweisen. SNVs sind Genmutationen, die entweder spontan (Neumutation) auftreten können oder in der Vergangenheit entstanden sind und in der Bevölkerung in sehr geringer Häufigkeit vorkommen.

  • sudden cardiac death (SCD)

    sudden cardiac death (SCD) ist der englische Begriff für den plötzlichen und unerwarteten Tod aufgrund einer Herzerkrankung.

  • Syndromaler Herzfehler

    Seltener angeborener Herzfehler, der mit weiteren Organ-Fehlbildungen einhergeht. Nicht-syndromale Herzfehler dagegen weisen keine weitere Organ-Fehlbildung auf.

  • Trisomie 21

    Die Trisomie 21, nach dem britischen Arzt John Langdon Down auch als Down-Syndrom benannt, ist das häufigste mit Behinderung einhergehende Syndrom, welches auf einer Abweichung im Chromosomensatz beruht. Etwa eines von 700 bis 800 Kindern kommt mit einem Down-Syndrom zu Welt. Beinahe die Hälfte der betroffenen Kinder hat dabei auch einen Herzfehler.

  • Ventricle

    Bezogen auf das menschliche Herz sind die Ventrikel die beiden größeren, zwischen den Segelklappen und den Taschenklappen befindlichen Herzkammern.

  • Warnes

    Die Klassifizierung von Herzfehlern nach Schweregrad unter Berücksichtigung von therapeutischen Maßnahmen und Folgeerkrankungen geht auf die renommierte britische Kardiologin und EMAH-Spezialistin Dr. Carole A. Warnes zurück. Siehe auch Verteilung der registrierten Patienten nach dem Schweregrad der Herzfehler. Hier geht es zur Publikation.

  • Zilien

    Zilien. Bei den auch als „Antennen der Zelle“ bezeichneten Zilien handelt es sich um membranumschlossene Zellorganellen, die aus fast allen Zellen im Menschen herausragen und auch von vielen Tieren und niedrigeren Lebensformen gebildet werden. Sie erfüllen Aufgaben sowohl bei der Zellfortbewegung (z.B. von Einzellern) als auch bei der Aufnahme von Signalen aus der Umwelt. Eine wichtige Aufgabe von Zilien ist die Kommunikation zwischen Zellen. Während der Embryonalentwicklung sorgt ihre Aktivität dafür, dass jede Zelle ihren festgelegten Platz einnimmt. Sind Zilien schon im frühen Entwicklungsstadium in ihrer Funktion gestört, kann dies beispielsweise zu einer fehlerhaften Anordnung der inneren Organe führen.

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