Infektion oder Genmutation?

Für die behandelnden Ärzte ist es nicht immer leicht zu ergründen, wie eine Kardiomyopathie entstanden ist. Für die Herzmuskelerkrankung kann es mehrere Ursachen geben. So kann beispielsweise eine durch einen Virus oder bestimmte Bakterien ausgelöste Infektion des Herzmuskels dahinter stecken. Eine solche Infektion möglichst früh zu erkennen und zu behandeln ist wichtig, um zu verhindern, dass die Herzmuskulatur bleibende Schäden davonträgt. Jedoch können auch genetische Veränderungen der Erbinformation (DNA) Ursache einer schweren Herzmuskelerkrankung sein. Um diese Veränderungen geht es in der hier vorgestellten Studie.

Neumutationen lassen sich nicht vorhersagen

Die genetischen Veränderungen, die für eine Kardiomyopathie verantwortlich sein können, werden nicht immer von den Eltern vererbt. Sie können auch neu auftreten. Wir sprechen in solchen Fällen von einer Neumutation. Sie ereignet sich beispielsweise, während die mütterliche Eizelle oder das väterliche Spermium reifen. Weil sie neu auftreten, sind solche Veränderungen nicht bereits im Blut der Eltern nachweisbar. Sie lassen sich daher nicht vorhersagen. Was genau aber geht da vor sich? Das wollen wir wissen.

Forschen mit Probenspenden aus dem Nationalen Register

An mehreren Standorten in Deutschland analysieren wir deshalb in einer Kooperation mit dem Nationalen Register für angeborene Herzfehler die molekulargenetischen Ursachen von Herzmuskelerkrankungen. In einem ersten Schritt untersuchten wir 174 Gene, von denen wir wissen, dass sie Mutationen tragen können, die potentiell zu einer Herzerkrankung führen. Dabei halfen uns neueste Verfahren der Gen-Sequenzierung.

Grundlage für verbesserte Beratung und Behandlung

Die Ergebnisse dienen jetzt als Grundlage für weiterführende Untersuchungen, bei denen wir bisher unbekannte Genveränderungen analysieren. In den letzten Jahren ist auf dem Gebiet der genetischen Herzforschung schon viel passiert und die Beratung und Behandlung für betroffene Menschen konnte immer weiter verbessert werden. Mit der hier vorgestellten Studie und allen Folgestudien kann das Register noch mehr Informationen zur Genetik frühkindlicher Herzmuskelerkrankungen sammeln, damit Ärzte künftig auch in diesem Bereich eine gute genetische Beratung und verbesserte Behandlung anbieten können.