Probensets des Nationalen Registers, Wolfram Scheible für Nationales Register © Wolfram Scheible für Nationales Register

Biobank des Nationalen Registers

Probenerfassung am Nationalen Register

Aussagefähige Forschungsergebnisse benötigen eine verlässliche und jederzeit überprüfbare Daten- und Probengrundlage.

Um Mehrfacherfassungen auszuschließen und um Langzeitstudien durchführen zu können, erfasst das Nationale Register Daten und Proben personenbezogen. Das geschieht auf Grundlage eines datenschutzrechtlich geprüften Verfahrens. In der Biodatenbank, BDAT-DB, des Nationalen Registers für angeborene Herzfehler werden ausschließlich probenspezifische Daten gespeichert und erfasst. Die Dateneingabe in die BDAT-DB erfolgt über webbasierte Formulare. Erfasst werden sämtliche probenspezifische Daten wie Eingang, Ausgang, Menge, Konzentration, Qualität der Proben etc.

Proben und Probenerfassung

  • Blut und Speichelproben für die Gewinnung von DNA

    Zwei Wege

    Entnahme einer Speichelprobe © Dmitry Lobanov
    Entnahme einer Speichelprobe

    Das Register sammelt Proben von einzelnen Patienten, von so genannten „Trios“ (Patient plus leibliche Eltern) sowie von Familien, in denen angeborene Herzfehler gehäuft auftreten. Für die Probenerfassung werden zwei Wege genutzt:

    • Typ A für die Erfassung von Proben von Patienten, die bereits im Register gemeldet sind, sowie für die Erfassung von Proben von Familienangehörigen der Patienten
      Patienten bzw. bei minderjährigen Patienten deren Erziehungsberechtigte werden kontaktiert und erhalten ein Einwilligungsformular. Wer einer Teilnahme zugestimmt hat, erhält ein personenbezogenes Speichelentnahme-Set und einen Umschlag für die Versendung der Proben an das Labor. Die Entnahme von Speichelproben kann von den Teilnehmern selbst durchgeführt werden.
       
    • Typ B für die Erfassung von Proben von Patienten (sowie ggf. von Angehörigen), die noch nicht am Register teilnehmen
      Kooperierende Kliniken und niedergelassene Kinderkardiologen erhalten vom Register „Blanko-Probensets“ (sowohl Blut- als auch Speichelentnahme-Sets). Diese enthalten barcodierte Probengefäße mit Probenbegleitscheinen und Einwilligungsformulare, die über einen Interimscode miteinander verknüpft sind. Stimmt der Proband zu, erfolgt die Probenentnahme im Rahmen einer medizinisch indizierten Untersuchung. Die unterschriebenen Einwilligungserklärungen werden zusammen mit den medizinischen Daten (Arztbriefe, Befunddaten, OP-Berichte) ans Register gesendet. In der Verwaltung des Registers können Proben und Einwilligungserklärungen später über den Interimscode zusammengeführt werden.

    EDTA-Monovetten werden durch den jeweiligen Arzt bzw. die Klinik in vorfrankierten Boxen (entsprechend Standard P650) per Post ohne Kühlmaßnahmen an das Probenlabor gesendet. Speichelsets werden von der Klinik oder vom Kardiologen (Typ B) oder direkt vom Patienten (Typ A) ungekühlt mit dem normalen Postversand an das Labor gesendet.

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  • Plasma, Serum und RNA-Proben

    Asservierung nach höchsten Standards

    Kontrollmonitor an einem Probenkühlschrank der Zentralen Biomaterialbank der Charité Berlin, ZeBanC. © Wolfram Scheible für Nationales Register
    Kontrollmonitor an einem Probenkühlschrank der Zentralen Biomaterialbank der Charité Berlin, ZeBanC.

    Für die Erfassung von Plasma, Serum und RNA werden spezielle Probensets zusammengestellt und den beteiligten Kliniken zur Verfügung gestellt. Die Verarbeitungsschritte erfolgen nach gängigen Standards, hierfür werden verbindliche Standard Operating Procedures (SOPs) und Arbeitsabläufe festgelegt und ggf. angepasst. Die Proben oder Aliquots der Proben werden in den beteiligten Kliniken lokal bei minus 80 Grad Celsius gelagert.

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  • Gewebeproben

    Restmaterial aus Herz-OPs und Katheterbiopsien

    Mitarbeiterinnen der ZeBANC bei der Befüllung eines Stickstofftanks. © Wolfram Scheible für Nationales Register
    Mitarbeiterinnen der ZeBANC bei der Befüllung eines Stickstofftanks.

    Bei Herz-Operationen entsteht häufig Gewebe-Restmaterial, das aus operationstechnischen Gründen entfernt und normalerweise entsorgt wird. Restmaterial entsteht auch nach Analysen von Katheterbiopsien. Zur Durchführung von Studien zum Beispiel zur kardialen Genexpression werden solche Proben asserviert. Voraussetzung dafür ist die schriftliche Einwilligung durch den volljährigen Patienten oder, bei minderjährigen Patienten, durch die Erziehungsberechtigten.

    Nach der Entnahme werden die Proben entweder in flüssigem Stickstoff schockgefroren und anschließend je nach Ausstattung der Einrichtung entweder in Cryotanks (N2-Gasphase, minus 160 Grad Celsius) oder in minus 80 Grad Celsius Schränken gelagert, oder in Formalin fixiert und in Paraffin eingebettet.

    Bei Cryolagerung müssen Tanks, Schränke oder Truhen mit Überwachungssystemen (Alarme, Temperaturkontrolle und Temperaturaufzeichnung) ausgestattet sein. Das Studienmanagement am Nationalen Register unterstützt die Kliniken beim Aufbau der Infrastruktur und der Etablierung der erforderlichen Kühlketten (Transport aus dem OP zum Lagertank, Ein- und Aussortieren der Proben). Die Einhaltung der SOPs und Arbeitsabläufe werden durch das NRAHF-Studienmanagement im Rahmen von regelmäßigen Besuchen vor Ort überprüft.

    Für die Sammlung der Gewebeproben stellt das NRAHF-Studienmanagement den beteiligten Kliniken spezielle Probensets zur Verfügung. Diese enthalten die erforderlichen Einwilligungsformulare sowie barcodierte Cryogefäße und Probenbegleitscheine. Alle beteiligten Einrichtungen erhalten einen Onlinezugang zur BDAT-DB.

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Einwilligungserklärung des Probenspenders

Voraussetzung für die Erfassung und Bearbeitung von Biomaterialien nach höchsten Standards für Ihre Forschung ist die schriftliche Aufklärung und Einwilligung der Probenspender.

Zentrale Probenverarbeitung

Forschungsleiter PD Dr. rer. nat. Thomas Pickardt im Gespräch mit Kolleginnen der ZeBanC. © Wolfram Scheible für Nationales Register
Forschungsleiter PD Dr. rer. nat. Thomas Pickardt im Gespräch mit Kolleginnen der ZeBanC.

Kooperationspartner des Registers für die Verarbeitung der Blutproben, die Extraktion und Lagerung der DNA-Proben, ist die Zentrale Biomaterialbank der Charité Berlin unter der Leitung von Prof. Dr. med. Michael Hummel. Ankunftsdatum, Verarbeitungsdatum, Qualität und Menge/Konzentration, Ausgabe von Aliquots an Forschungsinstitutionen etc. werden dort dokumentiert, elektronisch gespeichert und kontinuierlich in die Datenbank des Registers eingepflegt.

DNA-Extraktion per Roboter © Wolfram Scheible für Nationales Register
DNA-Extraktion per Roboter

Die Verarbeitung und Lagerung der Proben in der ZeBanC erfolgt auf Basis eines Vertrages nach Bundesdatenschutzgesetz (§ 11 Erhebung, Verarbeitung oder Nutzung personenbezogener Daten im Auftrag). Mitarbeiter des Labors haben keinen Zugriff auf die Proben. Sie besitzen weder Informationen zur Herkunft der Proben (identifizierende Daten) noch zum Phänotyp (medizinische Daten, Diagnose). Die Kontrolle über die Nutzung der Proben liegt alleine in der Hand des Nationalen Registers. Für die Extraktion von DNA aus EDTA-Blut oder aus Speichel wird in der Regel ein automatisiertes Verfahren (Promega/Tecan) eingesetzt. Die DNA-Proben werden aliquotiert und bei minus 20 Grad Celsius gelagert.

Aktuelle Probenbestände

Interessierte Forscher können der jeweils aktuellen Übersicht entnehmen, ob und inwiefern die verfügbaren Probenbestände und ihre jeweiligen phänotypischen Eigenschaften mit ihren wissenschaftlichen Fragestellungen korrespondieren. Diese Übersicht speist sich aus unseren IDAT-, MDAT- und BDAT-Datenbanken. Die Darstellung erfolgt in anonymer Form. Es lassen sich keinerlei Rückschlüsse auf die Herkunft beziehungsweise auf die Identität des Probenspenders ziehen.


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