DNA-Proben des Nationalen Registers in der Biobank, Wolfram Scheible für Nationales Register © Wolfram Scheible für Nationales Register

Genetik

Schreibfehler im Steuerungsgen

Ursache für AVSD ermittelt

Wissenschaftlicher Name der Studie

Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans

Ein Wissenschaftlerteam aus Großbritannien hat unter Beteiligung von Forschern aus Deutschland, Kanada, Belgien und den Niederlanden ein Gen gefunden, welches eine wichtige Rolle bei der Entstehung des atrioventrikulären Septumdefekt (AVSD) spielt. Das Gen mit dem Namen NR2F2 steuert indirekt die Entwicklung verschiedener Organe, indem es als sogenannter Transkriptionsfaktor Gene an- oder abschaltet.


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