Ein Wissenschaftlerteam aus Großbritannien hat unter Beteiligung von Forschern aus Deutschland, Kanada, Belgien und den Niederlanden ein Gen gefunden, welches eine wichtige Rolle bei der Entstehung des atrioventrikulären Septumdefekt (AVSD) spielt. Das Gen mit dem Namen NR2F2 steuert indirekt die Entwicklung verschiedener Organe, indem es als sogenannter Transkriptionsfaktor Gene an- oder abschaltet.

Mutationen in NR2F2

In einem mehrstufigen Verfahren haben die Wissenschaftler die DNA-Proben von 125 Patienten mit einem atrioventrikulären Septumdefekt (AVSD) auf auffällige Veränderungen in der DNA untersucht. Bei dieser Analyse ist das Wissenschaftlerteam vom Wellcome Trust Sanger Institut in Cambridge in Großbritannien schließlich fündig geworden. Mithilfe der sogenannten Exomsequenzierung durchforstete die Gruppe um Dr. Saeed Al Turki, Dr. Marc-Phillip Hitz und Dr. Matthew Hurles die gesamte protein-kodierende Information der DNA und entdeckte Veränderungen im Gen NR2F2.

Erfolgreiche Überprüfung dank Probenspenden

Nach diesen Entdeckungen wurden die Ergebnisse mithilfe von DNA-Proben aus der Biobank des Nationalen Registers für angeborene Herzfehler weiter überprüft. Die Forschergruppe von Dr. Sabine Klaassen aus der Charité Berlin hat in einem nächsten Schritt das Gen NR2F2 in der DNA von Vater, Mutter und herzkrankem Kind untersucht. Durch die Exomsequenzierung von mehreren Hundert Patienten und deren Familien konnten Mutationen im NR2F2 Gen auch bei weiteren Herzfehlern (Aortenstenose, Aortenisthmusstenose und Hypoplastisches Linksherzsyndrom) nachgewiesen werden.

Registermitglieder ermöglichen Fortschritt

Für ihre Arbeit brauchten die Wissenschaftler möglichst viele Bioproben von Patienten mit bestimmten Herzfehlern. Das ist sehr schwierig, da manche Herzfehler sehr selten sind. Das Nationale Register für angeborene Herzfehler e. V. sammelt deshalb Blut- und Gewebeproben von Patienten in einer Biobank und stellt sie Wissenschaftlern zur Verfügung. Zahlreiche Registerteilnehmer beteiligen sich mit ihren Daten- und Probenspenden daran und unterstützen damit den medizinischen Fortschritt.