Probenverarbeitung für die Biobank des Nationalen Registers an der Zentralen Biomaterialbank der Charité, ZeBanC., Wolfram Scheible für Nationales Register © Wolfram Scheible für Nationales Register

Umfrage

Genetische Forschung? Ja, bitte!

Mehrheit der Patienten befürwortet eigene Probenspende

Wissenschaftlicher Name der Studie

Patients with congenital heart defect and their families support genetic heart research.

Wären Sie bereit, dem Nationalen Register für angeborene Herzfehler eine Speichel- oder Blutprobe für die genetische Erforschung angeborener Herzfehler zur Verfügung zu stellen?

Das fragten Wissenschaftler am Kompetenznetz Angeborene Herzfehler Teilnehmer des Nationalen Registers in einer Online-Umfrage. 2.035 Patienten (im Alter zwischen 13 und 30 Jahren), Eltern und leiblich verwandte Angehörige beteiligten sich per Online-Fragebogen. Mit klarem Ergebnis: Über zwei Drittel aller Befragten (67,3 Prozent) zeigten sich grundsätzlich damit einverstanden, die genetische Forschung auf Basis des Nationalen Registers mit einer Speichelprobe zu unterstützen.

62,2 Prozent wären zur Abgabe einer Blutprobe bereit. Rund die Hälfte der Befragten gab darüber hinaus an, leibliche Angehörige von der genetischen Forschung des Registers informieren und dazu motivieren zu wollen, ebenfalls Proben für die Forschung zu spenden. Weniger als ein Fünftel aller Befragten (18,3 Prozent) lehnte eine Speichel- oder Blutprobenspende ab. 14,4 Prozent enthielten sich der Stimme.

  • Gut zu wissen

    Genforschung mit dem Nationalen Register

    Was geschieht mit Proben und Ergebnissen?

    Einscannen des Codes einer Probenspende. © Wolfram Scheible für Nationales Register
    Einscannen des Codes einer Probenspende.

    Was wissen Forscher nach der Untersuchung meiner Probe über mich? Erfahren meine Krankenversicherung oder mein Arbeitgeber davon? Können mich Wissenschaftler, die meine Proben untersuchen, zu meinem persönlichen Krankheitsrisiko beraten? Spender von Blut- oder Speichelproben für die Biobank des Nationalen Registers haben viele Fragen. Was Patienten und Probenspender wissen sollten:

    Was bedeutet genetische Forschung zu angeborenen Herzfehlern?

    Bei der genetischen Herzforschung untersuchen Wissenschaftler Blut-, Speichel- oder Gewebeproben von Menschen mit angeborenen Herzfehlern. Nur so können sie herausfinden, wie und wann in der Entwicklung eines Menschen Herzfehler entstehen, welchen Verlauf die einzelnen Grunderkrankungen nehmen und welche Gene dabei beteiligt sind. Die Ergebnisse sollen dabei helfen, in der Zukunft bessere Behandlungsangebote für die Betroffenen zu entwickeln.

    Was passiert mit meiner Probe und den Ergebnissen?

    Die Biobank des Nationalen Registers sammelt Blut-, Speichel- und Gewebeproben von Patienten sowie Blut- und Speichelproben von ihren leiblichen Familienangehörigen für die genetische Herzforschung. Die gesammelten Proben werden pseudonymisiert erfasst, gelagert und untersucht. Bei der genetischen Erforschung angeborener Herzfehler werden keine einzelnen Proben untersucht: Um verlässliche Forschungsergebnisse erzielen zu können, müssen Wissenschaftler sehr viele Proben auf einmal analysieren. Dabei konzentriert sich ihre Forschungstätigkeit auf bestimmte Krankheitsbilder oder Gene, nicht auf einzelne Patienten. Es werden also keine individuellen Diagnosen gestellt wie bei der Gendiagnostik .

    Die Ergebnisse der Forschungsarbeit werden in Fachzeitschriften und auch auf unserer Website veröffentlicht. Das geschieht ausschließlich in anonymisierter Form. Ein Bezug zu den Daten- und Probenspendern kann nicht hergestellt werden. Unter Alles rund um die Datensicherheit und unter Häufig gestellte Fragen finden Interessierte weitere Antworten auf viele Fragen.

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Dialog von Experten und Patienten ist wichtig

Die hohe Bereitschaft zur Einreichung biologischer Proben spricht aus Sicht der Wissenschaftler dafür, dass den meisten Betroffenen die Bedeutung der genetischen Erforschung angeborener Herzfehler für die Verbesserung von Therapien und Prognosen bewusst ist.

„Generell betrachtet die Mehrheit der Teilnehmer Genforschung als positive Entwicklung“, resümiert Studienautor Paul Helm. Zugleich deute der mit 14,4 Prozent relativ große Anteil der neutralen Reaktionen darauf hin, dass auf Patientenseite noch viele Fragen offen sind. Die laienverständliche Kommunikation und der kontinuierliche Dialog von Experten und Patienten zum Thema Genforschung blieben weiterhin wichtig, so der Psychologe.

  • Wissenschaftliche Details zur Studie

    Erfahren Sie mehr zum Studiendesign, den Materialien und Methoden, sowie zu den Hintergründen der Studie:

    Publikationen

    • 9/2018

      Patients with congenital heart defect and their families support genetic heart research.

      Helm PC, Bauer UMM, Abdul-Khaliq H, Baumgartner H, Kramer HH, Schlensak C, Pickardt T, Kahlert AK, Hitz MP

      Congenital heart disease 13, 5, 685-689, (2018). Diese Publikation bei PubMed anzeigen.

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