Der plötzliche Tod ist ein Ereignis, das der Menschheit schon immer Rätsel aufgab. In der griechischen Mythologie ist es Atropos, die älteste der drei Schicksalsgöttinnen, der die Aufgabe zufällt, den Lebensfaden zu durchschneiden, den ihre jüngste Schwester Klotho gesponnen und der von Lachesis, der dritten der Moiren, bemessen wurde. Aus dem Griechischen ins Deutsche übersetzt, bedeutet Atropos so viel wie „die Unabwendbare“. Schicksalhaft und unabwendbar erscheint uns bis heute der plötzliche Herztod, ein insgesamt relativ seltenes Ereignis, von dem allerdings in besonderem Maße Jugendliche und Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH) betroffen sein können.

Plötzlicher Herztod ist ein besonders tragisches Ereignis

Dank bedeutender Fortschritte der Kinderkardiologie und Kinderherzchirurgie ist die Zahl der erwachsenen Patienten mit angeborenen Herzfehlern in den vergangenen Jahrzehnten kontinuierlich gewachsen. Zahlreiche Errungenschaften in der medizinischen Versorgung, etwa auch in der Elektrophysiologie zur Erkennung und Behandlung von Herzrhythmusstörungen, ermöglichen vielen ein weitgehend „normales“ Leben. Zugleich jedoch treten Herzrhythmusstörungen und plötzliche, herzbedingte Todesfälle bei einigen Patienten mit angeborenen Herzfehlern häufiger auf.

Den plötzlichen Herztod erleben wir deshalb als besonders tragisch, weil er unerwartet ist. Den Patienten, die er mitten aus dem Leben und dem Kreis ihrer Angehörigen reißt, geht es subjektiv gut. Mit dem Risiko des plötzlichen Herztodes lässt sich kaum kalkulieren, weil ein erstmalig auftretender sudden cardiac death (SCD), so die englische Bezeichnung, aufgrund fehlender Anhaltspunkte bislang auch im Rahmen einer mathematischen Risikoermittlung schwer vorauszusagen war. Der vorbeugende, großzügige Einsatz eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators (ICD) setzt gerade Jugendliche und Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern unverhältnismäßig großen Nebenwirkungen aus. Die Komplikationsrate ist hoch.

Diagnosen mit erhöhtem SCD-Risiko

Nach aktuellem Stand der Forschung sind es vor allem drei Diagnosegruppen, die mit einem erhöhten SCD-Risiko einhergehen. Eine jüngste Studie ergab, dass von den Patienten, die vom plötzlichen Herztod betroffen waren, 19 Prozent eine Transposition der großen Arterien (TGA) mit Vorhofumkehroperation (atrialer Switch-Operation), 16 Prozent eine Fallot’sche Tetralogie (TOF) mit Korrekturoperation und 13 Prozent sogenannte linksseitige Ausflusstrakt-Obstruktionen (LSOTO) hatten. Bei annährend der Hälfte der plötzlichen Todesfälle (48 Prozent) handelt es sich demnach um Patienten aus einer dieser drei Diagnosegruppen.

Risiko steigt in Abhängigkeit vom Patientenalter

Das jährliche SCD Risiko wird in der Fachliteratur mit 0,19 Prozent für TOF-Patienten, mit 0,49 Prozent für TGA-Patienten nach atrialer Switch-Operation und mit 0,54 Prozent für LSOTO-Patienten angegeben. Das bedeutet, dass von 100 Patienten mit TOF innerhalb von fünf Jahren ein Patient am plötzlichen Herztod stirbt und dass von 100 Patienten mit einer TGA nach atrialer Switch-Operation oder mit einer LSOTO innerhalb von zwei Jahren ein Patient ein solches Ereignis erleidet. In Abhängigkeit vom Patientenalter und anderen klinischen Merkmalen steigt das jährliche Risiko zudem bis auf 0,9 Prozent und damit etwa auch schon bei TOF-Patienten auf nahezu einen plötzlichen Herztod pro Jahr an.

Register schafft Forschungsbasis zur Risikoermittlung

Jeder plötzliche Herztod ist einer zu viel. Die aktuell vorhandenen Risikostratifizierungsmodelle sind jedoch nur bedingt geeignet, Risikopatienten zu identifizieren, um vorbeugend einschreiten zu können. An einzelnen medizinischen Institutionen tritt der SCD bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern generell zu selten auf, als dass sich daraus Forschungsgrundlagen für valide Ergebnisse ableiten ließen. Deshalb fehlt es bislang an wissenschaftlich begründeten Anhaltspunkten für die präzise Ermittlung des Risikos.

Mit einem europaweiten Register werden wir das jetzt ändern. In das ATROPOS-Register nehmen wir die anonymisierten Daten aller Patienten in Europa mit einer TGA nach atrialer Switch-Operation einer TOF oder einer LSOTO auf, die am plötzlichen Herztod verstorben sind oder ein solches Ereignis überlebt haben. Damit schaffen wir die Basis für eine systematische und schnelle Ermittlung der beteiligten Risikofaktoren. Dazu vergleichen wir anschließend im Rahmen von Fallkontrollstudien die klinisch relevanten Daten von am plötzlichen Herztod verstorbenen Patienten mit den medizinischen Daten von Patienten derselben Altersgruppe mit ähnlichen Krankheitsbildern.

KI-basierte Prävention

In einem dritten Schritt werden wir uns die Chancen der künstlichen Intelligenz zu Nutze machen. So genannte Deep Learning Algorithmen werden anhand der wissenschaftlich ermittelten Risikofaktoren darauf trainiert, die behandelnden Ärzte zugunsten einer verbesserten Diagnostik und Prävention rechtzeitig vorzuwarnen, um gezielt medizinisch eingreifen zu können. Wir gehen davon aus, dass die Entwicklung neuer praktischer Risikomodelle auf breiter Datengrundlage die vorbeugende Behandlung zur Vermeidung des SCD ermöglicht. Der plötzliche Herztod wäre dann ein vermeidbares Schicksal.

Europaweite Beteiligung

Das Projekt wird federführend vom EMAH Zentrum an der Klinik für Kardiologie III: Angeborene Herzfehler (EMAH) und Klappenerkrankungen des Universitätsklinikums Münster betreut. Ärztinnen und Ärzte aus ganz Europa sind aufgefordert, sich an der Datenerfassung in diesem Register zu beteiligen und ihnen bekannte relevante Fälle einzuschließen.

Das Forschungsprojekt wird von der ESC Working Group Grown-up Congenital Heart Disease EuroGUCH  und der European Heart Rhythm Association EHRA unterstützt. Interessierte Ärztinnen und Ärzte, die sich an der Datenerfassung beteiligen wollen, wenden sich bitte an den Projektverantwortlichen Prof. Dr. Dr. med. Gerhard-Paul Diller.