Genetik
Auf der Suche nach den genetischen Ursachen der Herzmuskelschwäche
Wird die Krankheit vererbt?
Eine Kardiomyopathie ist eine Erkrankung des Herzmuskels, die die Funktion des Herzens beeinträchtigt. Für die Betroffenen ist sie oft mit viel Leid verbunden. Auch kann die Erkrankung einen schweren Verlauf nehmen. In vielen, aber nicht in allen Fällen ist bei einer Kardiomyopathie der Herzmuskel vergrößert. Für die Verbesserung der Behandlung und der Lebensqualität der Patienten müssen wir mehr über die Entstehung der Erkrankung herausfinden.
Infektion oder Genmutation?
Für die behandelnden Ärzte ist es nicht immer leicht zu ergründen, wie eine Kardiomyopathie entstanden ist. Für die Herzmuskelerkrankung kann es mehrere Ursachen geben. So kann beispielsweise eine durch einen Virus oder bestimmte Bakterien ausgelöste Infektion des Herzmuskels dahinter stecken. Eine solche Infektion möglichst früh zu erkennen und zu behandeln ist wichtig, um zu verhindern, dass die Herzmuskulatur bleibende Schäden davonträgt. Jedoch können auch genetische Veränderungen der Erbinformation (DNA) Ursache einer schweren Herzmuskelerkrankung sein. Um diese Veränderungen geht es in der hier vorgestellten Studie.
Neumutationen lassen sich nicht vorhersagen
Die genetischen Veränderungen, die für eine Kardiomyopathie verantwortlich sein können, werden nicht immer von den Eltern vererbt. Sie können auch neu auftreten. Wir sprechen in solchen Fällen von einer Neumutation. Sie ereignet sich beispielsweise, während die mütterliche Eizelle oder das väterliche Spermium reifen. Weil sie neu auftreten, sind solche Veränderungen nicht bereits im Blut der Eltern nachweisbar. Sie lassen sich daher nicht vorhersagen. Was genau aber geht da vor sich? Das wollen wir wissen.
Forschen mit Probenspenden aus dem Nationalen Register
An mehreren Standorten in Deutschland analysieren wir deshalb in einer Kooperation mit dem Nationalen Register für angeborene Herzfehler die molekulargenetischen Ursachen von Herzmuskelerkrankungen. In einem ersten Schritt untersuchten wir 174 Gene, von denen wir wissen, dass sie Mutationen tragen können, die potentiell zu einer Herzerkrankung führen. Dabei halfen uns neueste Verfahren der Gen-Sequenzierung.
Grundlage für verbesserte Beratung und Behandlung
Die Ergebnisse dienen jetzt als Grundlage für weiterführende Untersuchungen, bei denen wir bisher unbekannte Genveränderungen analysieren. In den letzten Jahren ist auf dem Gebiet der genetischen Herzforschung schon viel passiert und die Beratung und Behandlung für betroffene Menschen konnte immer weiter verbessert werden. Mit der hier vorgestellten Studie und allen Folgestudien kann das Register noch mehr Informationen zur Genetik frühkindlicher Herzmuskelerkrankungen sammeln, damit Ärzte künftig auch in diesem Bereich eine gute genetische Beratung und verbesserte Behandlung anbieten können.
Verantwortlich für das Projekt:
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Prof. Dr. med. Sabine Klaassen
Sabine Klaassen arbeitet als Ärztin mit Schwerpunkt Kardiomyopathien und Genetik an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Kardiologie der Charité Universitätsmedizin Berlin. Sie leitet zudem die Forschungsgruppe zur Genetik von Angeborenen Herzfehlern am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) der Charité und des Max-Delbrück-Zentrum für Molekulare Medizin. mehr
Sabine Klaassen absolvierte ihr Medizinstudium an der Freien Universität Berlin. Ihre Forscherkarriere führte sie anschließend unter anderem an die Harvard Medical School nach Boston, USA, an das National Heart and Lung Institute am Imperial College London in Großbritannien und in die Schweiz an das Herzzentrum des Universitätsspital Zürich. Die habilitierte Kinderkardiologin ist Mitglied der Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK). Sabine Klaassen ist Mitglied des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler e. V. und gehört dem Lenkungsausschuss des Forschungsverbundes an. Sie ist zudem stellvertretende Standortsprecherin für den Standort Berlin des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK).
Charité - Universitätsmedizin Berlin
Experimental and Clinical Research Center (ECRC)
Lindenberger Weg 80
13125 Berlin -
Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting
Hendrik Milting ist seit 2004 Direktor des Erich & Hanna Klessmann Institut für kardiovaskuläre Forschung & Entwicklung am Herz- und Diabeteszentrum NRW der Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum. mehr
Der Molekularbiologe Hendrik Milting leitet seit 1999 das Forschungslabor der Klinik für Thorax- und Kardiovaskularchirurgie am Herz- und Diabeteszentrum NRW. Neben seiner Lehrtätigkeit an der Ruhr-Universität Bochum unterrichtete er von 2008 bis 2012 Jahre als Gastprofessor am Medical College in Saudi Arabien. Den Schwerpunkt seiner wissenschaftlichen Forschung bildet die Molekularbiologie von Herzmuskelerkrankungen. Darüber hinaus forscht Hendrik Milting zu Fragestellungen der Herztransplantationsmedizin. Milting ist Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie, Herz- und Kreislaufforschung (DGK), der European Society of Cardiology (ESC), der Deutschen Gesellschaft für Stammzellenforschung (GSZ), der International Society for Heart and Lung Transplantation (ISHLT) und der International Society of Heart Research (ISHR).
Herz- und Diabeteszentrum NRW
Klinik für Thorax- und Kardiovaskularchirurgie
Erich & Hanna Klessmann Institut für Kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung
Georgstr. 11
32545 Bad Oeynhausen