Es ist eine große Errungenschaft der Herzmedizin: Selbst mit einem schweren angeborenen Herzfehler erreichen heute die meisten Kinder das Erwachsenenalter. Inzwischen leben in Deutschland mehr Erwachsene als Kinder mit der angeborenen Fehlbildung. Rund zwei Drittel der Patientinnen und Patienten sind erwachsen.

Doch geheilt sind die meisten von ihnen nicht. Erwachsene mit angeborenem Herzfehler (EMAH) sind auf eine lebenslange spezialisierte Nachsorge angewiesen. Denn mit dem Alter steigen die Risiken von Folgeerkrankungen und Komplikationen.

Das Herzschwäche-Risiko

Längst hat sich die Kurve der Sterbefälle aufgrund angeborener Herzfehler von den Kindern zu den Erwachsenen verschoben. Zu den großen Risiken zählt allen voran die Herzinsuffizienz. Wir wollen herausfinden, wie häufig Erwachsene mit angeborenem Herzfehler (EMAH) davon betroffen sind, welche anatomischen und funktionellen Merkmale damit in Zusammenhang stehen, wie der Erkrankung vorgebeugt oder wie sie behandelt wurde, und mit welchem Ergebnis auf lange Sicht.

Das Nationale Register sammelt, pflegt und aktualisiert seit 2003 bundesweit die freiwillig zur Verfügung gestellten Daten von Patientinnen und Patienten mit angeborenen Herzfehlern.

Auf dieser Grundlage können wir uns erstmals ein klares Bild zu den Risikofaktoren für das Auftreten einer Herzinsuffizienz verschaffen und die Ergebnisse entsprechender Behandlungsmöglichkeiten näher untersuchen. Denn mit Hilfe dieser Daten lassen sich Fragestellungen beantworten, für die die Krankheitsverläufe, Eingriffe und medikamentösen Behandlungen über lange Zeiträume beobachtet und miteinander verglichen werden müssen.  

Besonders gefährdete Patientengruppen

Wir wollen herausfinden, welche Faktoren bei EMAH eine Herzinsuffizienz begünstigen und wie sich die Erkrankung bestmöglich behandeln, aber auch wie sich ihr vorbeugen lässt.

Unser Augenmerk gilt zunächst Patientinnen und Patienten, die von einer Transposition der großen Arterien (TGA) nach Vorhofumkehroperation oder von einer kongenital korrigierten TGA (ccTGA), von einer Fallot Tetralogie (ToF) und ihren Varianten oder von einer Ebstein-Anomalie betroffen sind. Denn diese Patientengruppen erkranken besonders häufig an einer Herzinsuffizienz.

Zum Vergleich untersuchen wir zusätzlich die Daten von Patientinnen, die mit einem Vorhofseptumdefekt (ASD) geboren wurden. Diese Patientengruppe gilt nach dem Verschluss des ASD im Kindesalter als geheilt.

Das andere „Normal“

Eine angeborene Herzfehlbildung schafft, auch nach erfolgreicher Korrekturoperation, eine andere „Normalität“ als ein gesundes Herz. Dazu muss intensiv geforscht und aufgeklärt werden, denn das kann zu Fehleinschätzungen der Belastbarkeit, aber auch von Symptomen und Laborwerten und damit zu Entscheidungen führen, die unter Umständen eher schaden als nutzen.

Aus der Klinik wissen wir, dass ein sehr junges Alter zum Zeitpunkt der Korrekturoperation, aber auch der Verzicht auf eine Behandlung mit entsprechenden Herz-Kreislauf-Mitteln dazu führen können, dass aufgrund einer Herzinsuffizienz schon im frühen Erwachsenenalter eine Herztransplantation für notwendig befunden wird.

Dabei kommt der Einsatz von Herzunterstützungssystemen und Kunstherzen, die bis zu einer passenden Organspende vorübergehend die Funktionen des Herzens übernehmen können, nicht immer in Frage. Die anatomische und funktionelle Beschaffenheit mancher Herzfehlbildung lässt dies nicht zu.

Von der Auswertung der Langzeitverläufe auf breiter Datenbasis und einer entsprechenden Charakterisierung der Patientinnen und Patienten erhoffen wir uns daher auch Erkenntnisse zur jeweils besten Therapiemöglichkeit. Denn noch ist die Forschungslage dazu in der wachsenden Patientengruppe der EMAH unbefriedigend.

Registerforschung ist notwendig

Während viele Menschen mit erworbenen Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei der Behandlung einer Herzinsuffizienz von den Ergebnissen randomisierter Arzneimittelstudien profitieren, trifft das auf Patientinnen und Patienten mit angeborenen Herzfehlern nicht in gleicher Weise zu. Ihr Einschluss in solche Studien ist aufgrund der Vielzahl und Vielfalt der einzelnen Diagnosen aufwändig und entsprechend begrenzt.

Die Analyse der Register-Daten ist daher bedeutsam, weil nur so wichtige Rückschlüsse hinsichtlich der Sicherheit und der Wirksamkeit von Therapieformen gezogen werden können.

Längere Lebenszeit, höhere Lebensqualität

Inzwischen sind aufgrund der vielversprechenden Ergebnisse randomisierter Studien mit den sogenannten SGLT2-Hemmern neue Medikamente zugelassen. Die Europäische Gesellschaft für Kardiologie hat ihre Leitlinien zur Behandlung der Herzinsuffizienz entsprechend angepasst. Die klinische Erfahrung lässt vermuten, dass sich diese leitliniengerechte medikamentöse Behandlung auch für Erwachsene mit einer eingeschränkten Pumpfunktion der für den Körperkreislauf zuständigen Herzkammer empfiehlt.

Dieser Annahme wollen wir mit unserem Forschungsprojekt ebenfalls auf den Grund gehen. Die Erkenntnisse der neuen Registerstudie sollen zur Verbesserung der Versorgung bei angeborenen Herzfehlern beitragen. Ziel ist es, Erwachsene mit angeborenem Herzfehler und einem erhöhten Risiko für eine Herzinsuffizienz gut bis ins hohe Lebensalter zu begleiten und ihre Lebensqualität deutlich zu erhöhen.