Die Organe suchen sich einen anderen Platz

Es gibt aber auch Menschen, bei denen die inneren Organe genau anders herum angeordnet sind. Einer von rund 8.500 Menschen ist von einer solchen Heterotaxie betroffen; in der Großstadt Frankfurt a. M. beispielsweise wären das statistisch gesehen über 80 Menschen. Diese Erkrankung nennt man Situs inversus und sie bedeutet, dass das Herz und alle anderen Organe asymmetrisch gespiegelt angeordnet sind. Bei einigen Menschen ist diese Ordnung der inneren Organe sogar komplett durcheinander geraten. Patienten mit einem sogenannten Situs ambiguus bzw. einer Heterotaxie sind daran erkennbar, dass jedes Organ sich unabhängig von den anderen seinen eigenen Platz im Körper zu suchen scheint. Die Verteilung von Herz, Leber, Milz und auch die Windung des Darmes wird zufällig. Und damit treten in der Regel auch Komplikationen auf.

Diagnose schon während der Schwangerschaft

Eine Heterotaxie wird häufig schon sehr früh diagnostiziert. Wenn nicht bereits während der Schwangerschaft, dann kurz nach der Geburt. Neugeborene mit einer zufälligen Anordnung der inneren Organe haben oftmals eine bläuliche Hautfarbe, trinken nicht gut und atmen schwer. Diese Symptome können durch einen angeborenen Herzfehler bedingt sein, den beinahe jedes Kind mit Heterotaxie hat.

Mutationen in den Genen können Ursache sein

Obwohl angeborene Herzfehler relativ häufig sind, ist auch heute noch nicht gänzlich geklärt, wodurch sie verursacht werden. Es ist jedoch sicher, dass ein nicht unerheblicher Anteil eine genetische Ursache hat. Mutationen in bestimmten Genen können somit ursächlich für eine Fehlentwicklung des Herzens sein. Dies trifft meistens für Gene zu, die herzspezifisch sind. In bestimmten Fällen ist es aber nicht notwendig, dass ein Gen direkt im Herzen selbst dessen Entwicklung steuert.

Der Körper muss wissen, wo links und rechts ist

Die Festlegung von Körperachsen, die sehr früh in der Entwicklung stattfindet, bestimmt die äußere und innere Form unseres Körpers. Dabei ist die normale Entwicklung der Links-Rechts-Achse und somit einer inneren Asymmetrie besonders für die Bildung und Platzierung des Herzens wichtig. Weiß der Körper nicht, wo seine linke und wo seine rechte Seite sein werden, dann treten Komplikationen in der Anordnung der Organe auf, die äußerlich nicht sichtbar sind. Vor allem aber kann es zu Fehlbildungen des Herzens, also angeborenen Herzfehlern kommen.

Probenspenden aus dem Register helfen uns bei der Forschung

An der Universität Ulm forschen wir an der Entstehung von solchen Herzdefekten, die durch eine irreguläre Bestimmung von links und rechts im Körper bedingt sind. Mithilfe von DNA von Heterotaxiepatienten aus der Biobank des Nationalen Registers für angeborene Herzfehler e. V. suchen wir nach Mutationen in einem Gen, das maßgeblich für die Funktion des erwachsenen Herzens ist. Vorversuche haben uns gezeigt dass dieses Gen eine nicht unerhebliche Rolle in der Determinierung der Organasymmetrie und vor allem in der Entwicklung des Herzens spielt.