Register ermöglichen Erforschung angeborener Herzfehler über die gesamte Lebensspanne hinweg. Kinderzeichnung: ein Kind, ein Erwachsener, ein älterer Mensch., iStockphoto.com | czarny_bez © iStockphoto.com | czarny_bez

Medizin und Versorgung

Richtungswechsel in der AHF-Forschung

Bestandsaufnahme legt fachübergreifende Langzeitforschung nahe

Wissenschaftlicher Name der Studie

Lifespan Perspective on Congenital Heart Disease Research

Fortschritte in der Früherkennung und Behandlung haben die Lebenserwartung von Kindern mit angeborenen Herzfehlern in den westlichen Industrieländern deutlich gesteigert. Über 90 Prozent der Betroffenen erreichen das Erwachsenenalter. Sie stellen allein mehr als zwei Drittel aller Patientinnen und Patienten mit dieser häufigsten angeborenen Fehlbildung.

Allerdings: Geheilt sind sie nicht. Die meisten Menschen mit angeborenen Herzfehlern sind auch nach erfolgreicher Korrektur auf eine lebenslange therapeutische Begleitung und auf entsprechende Forschung angewiesen.

Unter der Leitung von Professor Gerhard-Paul Diller, leitender Oberarzt am Universitätsklinikum Münster, hat ein internationales Team aus Kardiologen und Kinderkardiologen in einer neuen Studie Forschungserkenntnisse der vergangenen 20 Jahre zusammengetragen und den aktuellen Herausforderungen und Entwicklungen gegenübergestellt.

Das Ergebnis: Zwar haben medizinische Neuerungen die Erkrankungs- und Sterberisiken im Kindesalter erheblich vermindern können. Im Hinblick auf die nachhaltige Verbesserung der Lebensqualität bis ins hohe Lebensalter klafft in diesem Bereich der Herzmedizin jedoch noch eine große Wissenslücke.

Forschen über die gesamte Lebensspanne hinweg

Die Forscherinnen und Forscher schlagen vor, die Gesundheit der Patienten stärker in den Fokus der Forschung zu rücken und die Langzeitforschung sowie die langfristige Beobachtung von Krankheitsverläufen zu intensivieren, und zwar über die gesamte Lebensspanne hinweg.

In verstärkter internationaler und fachübergreifender Zusammenarbeit sollen dabei Ergebnisse aus der Genforschung ebenso wie durch Echokardiografie-, MRT- und Laboruntersuchungen gewonnene Erkenntnisse sowie das Wissen um ausschlaggebende Umwelteinflüsse in die Forschung einbezogen werden.

Dabei setzen die Wissenschaftler für die Zukunft auf eine werteorientierte, individualisierte Medizin, die auf die Verlängerung und Verbesserung der Gesundheitsphasen des einzelnen Menschen abzielt. Eine bedeutende Rolle kommt dabei der Künstlichen Intelligenz und hier besonders dem maschinellen Lernen zu.

  • Kurz erklärt

    Künstliche Intelligenz in der Medizin

    Worum geht es?

    Vom gezielten Einsatz künstlicher Intelligenz versprechen sich die Forscher eine höhere Genauigkeit der Diagnosen sowie verlässliche Informationen über Langzeitverläufe von Erkrankungen, um Therapien und Therapiewege zu verbessern, bislang unheilbare Krankheiten heilen oder zumindest Lebenserwartung und Lebensqualität der Patienten steigern zu können. Dabei handelt es sich um die gezielte Anwendung maschinellen Lernens. Speziell programmierte Rechenvorgänge werten enorme Mengen digital vorliegender medizinisch relevanter Daten und Datenstrukturen aus und errechnen daraus Diagnosen, Langzeitverläufe und Therapiemöglichkeiten. Künstliche Intelligenz bezeichnet dabei die programmierte Fähigkeit der angewandten Algorithmen (Rechenvorgänge) zur Erkennung, Unterscheidung, Einordnung und Beurteilung komplexer Zusammenhänge.

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Erschwerte Bedingungen

Erst zu Beginn der 90er Jahre hat sich die Erforschung angeborener Herzfehler (AHF) als anerkanntes eigenständiges Fachgebiet etabliert. Die Vielfalt und Vielzahl der einzelnen Erkrankungen stellte eine große Forschungshürde dar. Das hat sich nicht zuletzt durch den Aufbau von zentralen Registern wie dem Nationalen Register für angeborene Herzfehler in Deutschland geändert. In 20 Jahren konnte sich so die medizinische Versorgung und Versorgungsstruktur von Menschen mit angeborenen Herzfehlern auch in Deutschland verbessern.

Fehlende Langzeitdaten

Von rund 500.000 Patientinnen und Patienten mit angeborenen Herzfehlern in Deutschland, sind heute 300.000 erwachsen. Das stellt Medizin und Gesundheitswesen vor neue Herausforderungen. Denn mit fortschreitender Lebensdauer treten, beispielsweise während einer Schwangerschaft oder in Wechselwirkung mit altersbedingten Erkrankungen, Arzneimitteln und Eingriffen, Komplikationen auf, die eine besondere Behandlung erfordern. Damit steigen die Anforderungen an die Gesundheitsversorgung.

„Noch wissen wir zu wenig über die Ursachen einzelner angeborener Herzfehler sowie über ihre Auswirkungen bis ins hohe Alter, um präventiv so gezielt eingreifen zu können, dass wir die Lebensqualität verlässlich verbessern und damit die Gesundheitskosten im Griff behalten“, sagt Professor Gerhard-Paul Diller. Das führt der auf Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern spezialisierter Kardiologe auch auf fehlende Langzeitdaten zurück.

AHF oft von Pharmastudien ausgeschlossen

So seien beispielsweise Kinder und Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern oft von größeren Arzneimittelstudien ausgeschlossen. „Das schärft die Gültigkeit der Ergebnisse von Pharmastudien für eine bestimmte Zielgruppe, etwa bei den neuartigen DOAKs, untergräbt aber unsere Fähigkeit, wichtige Erkenntnisse über den langfristigen Einsatz solcher Innovationen bei Menschen mit angeborenen Herzfehlern zu gewinnen“, so Professor Gerhard-Paul Diller.

Insgesamt bestehe in der AHF-Forschung eine erhebliche Lücke zwischen Datenlage und verlässlichen Erkenntnissen. Um diese zu schließen, komme es vor allem auf die registerbasierte fachübergreifende Langzeitforschung unter Einsatz neuer, innovativer Studiendesigns und KI gestützter Technologien an.

  • Gut zu wissen

    Registerbasierte Erkenntnisse für die Therapie der Zukunft

    Forschungsgrundlage Bioproben aus dem Nationalen Register für angeborene Herzfehler. © Wolfram Scheible für Nationales Register
    Forschungsgrundlage Bioproben aus dem Nationalen Register für angeborene Herzfehler.

    Die Vorteile der registerbasierten multizentrischen Forschung liegen längst auf der Hand. Durch enorme Fortschritte im Bereich der Next-Generation-Sequenzierung lassen sich mit Hilfe von Patientenregistern etwa auch wichtige Erkenntnisse zu genetisch bedingten Vorgängen gewinnen, die Aufschluss über die Krankheitsrisiken unter unterschiedlichen Voraussetzungen geben. Für die Lebensperspektive bei einem schweren angeborenen Herzfehler kann das von großem Vorteil sein.

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Von der Krankheits- zur Gesundheitsforschung

Mit dem Ziel, die Lebensqualität sowohl bei angeborenen als auch bei erworbenen Herzerkrankungen dauerhaft zu verbessern, vollzieht sich daher in der Forschung derzeit ein Richtungswechsel. „Wir bewegen uns weg vom Mortalitäts- und Morbiditätsparadigma hin zur langfristigen Beobachtung und Erforschung von Gesundheits- und Krankheitsverläufen. Der Schwerpunkt des Forschungsinteresses muss sich heute von der Krankheit auf die Gesundheit verlagern“, sagt Professor Gerhard-Paul Diller.

Mit dem Wissen, dass Gesundheit eine Folge genetischer, biologischer und sozial-ökonomischer Faktoren ist, und mit dem Verständnis, dass es sich bei der Gesundheitsentwicklung von Menschen mit angeborenen Herzfehlern um unterschiedlichste Vorgänge der Anpassung des fehlgebildeten Organs und seiner Funktionen handele, seien sowohl genetische als auch phänotypische und umweltbedingte sowie soziale Faktoren in die Forschung einzubeziehen.

AHF Patienten altern schneller

Eine wichtige Rolle für künftige Forschungsaufgaben spielt der Unterschied zwischen chronologischem und biologischen Alter. Nirgendwo ist diese Diskrepanz so groß wie in der Gruppe der Patienten mit angeborenen Herzfehlern. Entsprechend treten altersbedingte Erkrankungen wie zum Beispiel Schlaganfall, Diabetes, Demenz oder Krebs bei angeborenen Herzfehlern häufiger und in einem früheren Alter auf.

„Aus der genetischen Forschung wissen wir heute, welche Veränderungen an den Chromosomen bei AHF-Patienten mit dem vorzeitigen Altern und altersbedingten Krankheiten einhergehen. Auch ist bekannt, dass diese genetischen Veränderungen durch Stressfaktoren wie Übergewicht, depressive Stimmungen, Einsamkeit begünstigt werden“, erläutert Professor Gerhard-Paul Diller. Von einem erweiterten Forschungsrahmen versprechen sich die Forscher, solche vielschichtigen Prozesse besser zu verstehen, um therapeutische und pflegerische Modelle zu entwickeln, die den besonderen Bedürfnissen der wachsenden Gruppe Erwachsener mit angeborenen Herzfehlern gerecht werden.

Register und Künstliche Intelligenz als Innovationstreiber

Diese Forschungsaufgaben lassen sich auf Basis der in den vergangenen 20 Jahren geschaffenen Forschungsgrundlagen und mit Hilfe der zunehmend fortschreitenden Entwicklungen im Bereich der Künstlichen Intelligenz zunehmend leichter bewältigen. „Uns stehen heute registerbasiert zahlreiche wichtige Informationen zu einzelnen angeborenen Herzfehlern und ihrer Entwicklung vom Säugling bis zum Greis zur Verfügung. Die Arbeit unter dem Dach eines großen Patientenregisters erleichtert die Durchführung randomisierter Studien zur Steigerung der Verlässlichkeit von Forschungsergebnissen. Ein Register erlaubt zudem die langfristige Nachbeobachtung von Patientendaten zu vergleichsweise geringen Kosten“, erklärt Professor Gerhard-Paul Diller.

Ein weiterer vielversprechender Treiber für Innovationen im Bereich der personalisierten Medizin sei der Einsatz von künstlichen neuronalen Netzen und Deep Learning Algorithmen, die enorme Datenmengen etwa aus bildgebenden Untersuchungsverfahren binnen kürzester Zeit auswerten. „Erste Studien belegen, dass Methoden des maschinellen Lernens bei äußerst vielschichtigen Fragestellungen zu differenzierten Ergebnissen beispielsweise im Hinblick auf die Vorhersage von Krankheitsverläufen führen.“ Die Forscher setzen darauf, dass Langzeitstudien über die gesamte AHF Lebensspanne hinweg in eine gezieltere, stärker individualisierte und werteorientierte Gesundheitsvorsorge und medizinische Versorgung münden – mit großem Gewinn für den einzelnen Patienten wie für die gesamte Gesellschaft.

  • Wissenschaftliche Details zur Studie

    Erfahren Sie mehr zum Studiendesign, den Materialien und Methoden, sowie zu den Hintergründen der Studie:

    Publikationen

    • 4.5.2021

      Lifespan Perspective on Congenital Heart Disease Research: JACC State-of-the-Art Review.

      Diller GP, Arvanitaki A, Opotowsky AR, Jenkins K, Moons P, Kempny A, Tandon A, Redington A, Khairy P, Mital S, Gatzoulis M, Li Y, Marelli A

      Journal of the American College of Cardiology 77, 17, 2219-2235, (2021). Diese Publikation bei PubMed anzeigen.

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